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Extension of the mutation spectrum in Friedreich's ataxia: detection of an exon deletion and novel missense mutations

European journal of human genetics : EJHG, 2004-11, Vol.12 (11), p.979-982

2004

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Secondary pool boiling effects

Applied physics letters, 2016-02, Vol.108 (5)

2016

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SCA17 caused by homozygous repeat expansion in TBP due to partial isodisomy 6

European journal of human genetics : EJHG, 2003-08, Vol.11 (8), p.629-632

2003

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Traumatic left lateral C2 epiphysiorhexis in a 3-year-old girl--a case report

European journal of pediatric surgery, 2011-12, Vol.21 (6), p.412

2011

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Häufige Erkrankungen mit Repeatexpansionen

Medizinische Genetik, 2007-12, Vol.19 (4), p.441-451

Zühlke, C.

2007

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Das katastrophale Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom: Fallbericht und Literaturüberblick

Nervenarzt, 2015-02, Vol.86 (2), p.205-209

2015

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Klinik und Genetik der rezessiven Ataxien

Nervenarzt, 2011-04, Vol.82 (4), p.447-458

2011

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Eye movement abnormalities in spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17)

Clinical neurophysiology, 2007-04, Vol.118 (4), p.e44-e44

2007

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Eye hand coordination in spinocerebellar ataxia type 17

Clinical neurophysiology, 2007-04, Vol.118 (4), p.e104-e104

2007

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Unklarer Pericarderguss nach aortokoronarer Bypassoperation

Zeitschrift für Herz-, Thorax- und Gefässchirurgie, 2006-12, Vol.20 (6), p.241-247

2006

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The catastrophic antiphospholipid antibody syndrome: case report and review of the literature

Nervenarzt, 2015-02, Vol.86 (2), p.205-209

2015

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The GAA repeat expansion in intron 1 of the frataxin gene is related to the severity of cardiac manifestation in patients with Friedreich's ataxia

Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2001, Vol.78 (11), p.626-632

2001

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Clinical details and genetics of recessive ataxias

Nervenarzt, 2011-04, Vol.82 (4), p.447-448

2011

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Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia

European journal of human genetics : EJHG, 2001-03, Vol.9 (3), p.160-164

2001

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Häufige Erkrankungen mit Repeatexpansionen

Medizinische Genetik, 2007-12, Vol.19 (4), p.441-451

Zühlke, C.

2007

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Mutation of the start codon in the FRDA1 gene : linkage analysis of three pedigrees with the ATG to ATT transversion points to a unique common ancestor

Human genetics, 1998-07, Vol.103 (1), p.102-105

1998

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Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5

Nature genetics, 2006-02, Vol.38 (2), p.184-190

2006

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Expansion of the (CAG)n repeat causing Huntington's disease in 352 patients of German origin

Human molecular genetics, 1993-09, Vol.2 (9), p.1467-1469

1993

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Rezidiv eines gedeckt perforierten Ventrikelaneurysmas

Der Kardiologe, 2008-08, Vol.2 (4), p.294-298

2008

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Autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit vorwiegend spinocerebellären Symptomen

Aktuelle Neurologie, 2007, Vol.34 (S 2)

2007

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Unraveling the formation dynamics of metallic femtosecond laser induced periodic surface structures

Optics and laser technology, 2024-04, Vol.171, p.110410, Article 110410

2024

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Quantitative PCR analysis of different splice forms of NFAT5 revealed specific gene expression in fetal and adult brain

Brain research. Molecular brain research., 2000-11, Vol.83 (1), p.125-127

2000

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Mitotic stability and meiotic variability of the (CAG)n repeat in the Huntington disease gene

Human molecular genetics, 1993-12, Vol.2 (12), p.2063-2067

1993

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Allele distribution of a highly polymorphic repeat on chromosome 12 in patients with symptoms of chorea and ataxia

Journal of medical genetics, 1995-07, Vol.32 (7), p.577-578

1995

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Genomic organization of the human NFAT5 gene: exon-intron structure of the 14-kb transcript and CpG-island analysis of the promoter region

Cytogenetics and cell genetics, 2001, Vol.93 (3-4), p.239

2001

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