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- Moore, Ursula R
- Jacobs, Marni
- Fernandez-Torron, Roberto
- Jang, Jiji
- James, Meredith K
- Mayhew, Anna
- Rufibach, Laura
- Mittal, Plavi
- Eagle, Michelle
- Cnaan, Avital
- Carlier, Pierre G
- Blamire, Andrew
- Hilsden, Heather
- Lochmüller, Hanns
- Grieben, Ulrike
- Spuler, Simone
- Tesi Rocha, Carolina
- Day, John W
- Jones, Kristi J
- Bharucha-Goebel, Diana X
- Salort-Campana, Emmanuelle
- Harms, Matthew
- Pestronk, Alan
- Krause, Sabine
- Schreiber-Katz, Olivia
- Walter, Maggie C
- Paradas, Carmen
- Hogrel, Jean-Yves
- Stojkovic, Tanya
- Takeda, Shin’ichi
- Mori-Yoshimura, Madoka
- Bravver, Elena
- Sparks, Susan
- Diaz-Manera, Jordi
- Bello, Luca
- Semplicini, Claudio
- Pegoraro, Elena
- Mendell, Jerry R
- Bushby, Kate
- Straub, Volker
2018
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Journal of clinical medicine, 2023-12, Vol.12 (24), p.7582
2023
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-10, Vol.89 (10), p.1071-1081
- Diaz-Manera, Jordi
- Fernandez-Torron, Roberto
- LLauger, Jaume
- James, Meredith K
- Mayhew, Anna
- Smith, Fiona E
- Moore, Ursula R
- Blamire, Andrew M
- Carlier, Pierre G
- Rufibach, Laura
- Mittal, Plavi
- Eagle, Michelle
- Jacobs, Marni
- Hodgson, Tim
- Wallace, Dorothy
- Ward, Louise
- Smith, Mark
- Stramare, Roberto
- Rampado, Alessandro
- Sato, Noriko
- Tamaru, Takeshi
- Harwick, Bruce
- Rico Gala, Susana
- Turk, Suna
- Coppenrath, Eva M
- Foster, Glenn
- Bendahan, David
- Le Fur, Yann
- Fricke, Stanley T
- Otero, Hansel
- Foster, Sheryl L
- Peduto, Anthony
- Sawyer, Anne Marie
- Hilsden, Heather
- Lochmuller, Hanns
- Grieben, Ulrike
- Spuler, Simone
- Tesi Rocha, Carolina
- Day, John W
- Jones, Kristi J
- Bharucha-Goebel, Diana X
- Salort-Campana, Emmanuelle
- Harms, Matthew
- Pestronk, Alan
- Krause, Sabine
- Schreiber-Katz, Olivia
- Walter, Maggie C
- Paradas, Carmen
- Hogrel, Jean-Yves
- Stojkovic, Tanya
- Takeda, Shin’ichi
- Mori-Yoshimura, Madoka
- Bravver, Elena
- Sparks, Susan
- Bello, Luca
- Semplicini, Claudio
- Pegoraro, Elena
- Mendell, Jerry R
- Bushby, Kate
- Straub, Volker
2018
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The Journal of pediatrics, 2021-09, Vol.236, p.13-20.e1
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-06, Vol.28 (6), p.815-825
- Spitali, Pietro
- Zaharieva, Irina
- Bohringer, Stefan
- Hiller, Monika
- Chaouch, Amina
- Roos, Andreas
- Scotton, Chiara
- Claustres, Mireille
- Bello, Luca
- McDonald, Craig M
- Hoffman, Eric P
- Koeks, Zaida
- Eka Suchiman, H
- Cirak, Sebahattin
- Scoto, Mariacristina
- Reza, Mojgan
- 't Hoen, Peter A C
- Niks, Erik H
- Tuffery-Giraud, Sylvie
- Lochmüller, Hanns
- Ferlini, Alessandra
- Muntoni, Francesco
- Aartsma-Rus, Annemieke
2020
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Nature communications, 2017-01, Vol.8 (1), p.14143-14143, Article 14143
2017
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American journal of human genetics, 2017-04, Vol.100 (4), p.659-665
- Xue, Shifeng
- Maluenda, Jérôme
- Marguet, Florent
- Shboul, Mohammad
- Quevarec, Loïc
- Bonnard, Carine
- Ng, Alvin Yu Jin
- Tohari, Sumanty
- Tan, Thong Teck
- Kong, Mung Kei
- Monaghan, Kristin G.
- Cho, Megan T.
- Siskind, Carly E.
- Sampson, Jacinda B.
- Rocha, Carolina Tesi
- Alkazaleh, Fawaz
- Gonzales, Marie
- Rigonnot, Luc
- Whalen, Sandra
- Gut, Marta
- Gut, Ivo
- Bucourt, Martine
- Venkatesh, Byrappa
- Laquerrière, Annie
- Reversade, Bruno
- Melki, Judith
2017
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Neurotherapeutics, 2021-07, Vol.18 (3), p.2130-2130
- Rudnicki, Stacy A.
- Andrews, Jinsy A.
- Duong, Tina
- Cockroft, Bettina M.
- Malik, Fady I.
- Meng, Lisa
- Wei, Jenny
- Wolff, Andrew A.
- Genge, Angela
- Johnson, Nicholas E.
- Tesi-Rocha, Carolina
- Connolly, Anne M.
- Darras, Basil T.
- Felice, Kevin
- Finkel, Richard S.
- Shieh, Perry B.
- Mah, Jean K.
- Statland, Jeffrey
- Campbell, Craig
- Habib, Ali A.
- Kuntz, Nancy L.
- Oskoui, Maryam
- Day, John W.
2021
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Current neurology and neuroscience reports, 2010-07, Vol.10 (4), p.267-276
2010
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Journal of clinical medicine, 2023-10, Vol.12 (20), p.6696
2023
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Pediatric neurology, 2015-02, Vol.52 (2), p.239-244
2015
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.175
2019
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.175-175
2019
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The Journal of pediatrics, 2016-03, Vol.170, p.112-112
2016
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The Journal of pediatrics, 2016-03, Vol.170, p.112
2016
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The Journal of pediatrics, 2016, Vol.170, p.112-112
2016
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Advances in therapy, 2024-08, Vol.41 (8), p.3278-3298
2024
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BMC medical genetics, 2007-08, Vol.8 (1), p.55-55, Article 55
- Uthurralt, Julieta
- Gordish-Dressman, Heather
- Bradbury, Meg
- Tesi-Rocha, Carolina
- Devaney, Joseph
- Harmon, Brennan
- Reeves, Erica K
- Brandoli, Cinzia
- Hansen, Barbara C
- Seip, Richard L
- Thompson, Paul D
- Price, Thomas B
- Angelopoulos, Theodore J
- Clarkson, Priscilla M
- Moyna, Niall M
- Pescatello, Linda S
- Visich, Paul S
- Zoeller, Robert F
- Gordon, Paul M
- Hoffman, Eric P
2007
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Neurology, 2019-04, Vol.92 (15_supplement)
2019
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Journal of pediatric biochemistry, 2016-08, Vol.4 (4), p.231-248
2016
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Neurology, 2023-04, Vol.100 (17_supplement_2)
2023
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Neoreviews (Elk Grove Village, Ill.), 2022-07, Vol.23 (7), p.e520-e526
2022
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Progress in pediatric cardiology, 2023-06, Vol.69, p.101639, Article 101639
2023
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Neurology, 2015-04, Vol.84 (14_supplement)
2015
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European journal of paediatric neurology, 2024-01, Vol.48, p.67-68
- Baranello, Giovanni
- Roy, Susana Quijano
- Servais, Laurent
- Munell, Francina
- Molinero, Mireia Alvarez
- Natera de Benito, Daniel
- Nascimento, Andres
- Gomez-Andres, David
- Comellas, Laura Costa
- Exposito, Jessica
- Tizzano, Eduardo F.
- Cuppen, Inge
- Van der Pol, Ludo
- Aleman, Alberto
- Lochmuller, Hanns
- McMillan, Hugh
- Kirschner, Janbernd
- Müller, Cornelia
- Oskoui, Maryam
- Masson, Riccardo
- Bruno, Claudio
- Gonorazky, Hernan D.
- Tesi-Rocha, Carolina
- Yaworski, Amanda Marie
- Zanoteli, Edmar
- Mendonca, Rodrigo
- D'Amico, Adele
- Cumbo, Francesca
- Tosi, Michele
- Pane, Marika
- Mercuri, Eugenio
- Nardes, Flavia
- Prufer, Alexandra
- Arci, Brenda Klemm
- Pascual, Samuel Ignacio
- Fattal-Valevski, Aviva
- De Waele, Liesbeth
- Deconinck, Nicolas
- Farrar, Michelle
- Haberlova, Jana
- Gomez-Garcia de la Banda, Marta
- Childs, Anne-Marie
- Martos, Cristina
- Wraige, Elizabeth
- Gowda, Vasantha
- Illingworth, Marjorie
- Ong, Min
- Majundar, Anirban
- Hughes, Imelda
- Torne, Krupa
- Willis, Tracey
- Ramdas, Sithara
- De Goede, Christian
- Erbas, Yasemin
- Brusa, Chiara
- Scoto, Mariacristina
- Muntoni, Francesco
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