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The 2015 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-12, Vol.24 (12), p.1123-1153
2014
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Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase
Human mutation, 2009-06, Vol.30 (6), p.934-945
2009
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Rescue of Dystrophic Muscle through U7 snRNA-Mediated Exon Skipping
Science (American Association for the Advancement of Science), 2004-12, Vol.306 (5702), p.1796-1799
2004
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Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the DMD gene, using the tools included in the eDystrophin online database
Orphanet journal of rare diseases, 2012-07, Vol.7 (1), p.45-45, Article 45
2012
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The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-12, Vol.25 (12), p.991-1020
2015
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X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation
Skeletal muscle, 2020-08, Vol.10 (1), p.23-23, Article 23
2020
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The 2014 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)
Neuromuscular disorders : NMD, 2013-12, Vol.23 (12), p.1081-1111
2013
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The 2012 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-12, Vol.21 (12), p.833-861
2011
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Does the severity of the LGMD2A phenotype in compound heterozygotes depend on the combination of mutations?
Muscle & nerve, 2011-11, Vol.44 (5), p.710-714
2011
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Phase i study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophy
Human gene therapy, 2004-11, Vol.15 (11), p.1065-1076
2004
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The 2011 version of the gene table of neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-12, Vol.20 (12), p.852-873
2010
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Missense mutations in the adhalin gene linked to autosomal recessive muscular dystrophy
Cell, 1994-08, Vol.78 (4), p.625-633
1994
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CFTR mutations in patients from Colombia: Implications for local and regional molecular diagnosis programs
Human mutation, 2003-09, Vol.22 (3), p.259-259
2003
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Dystrophinopathy caused by mid-intronic substitutions activating cryptic exons in the DMD gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, Vol.14 (1), p.10-18
2004
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Transcription of the dystrophin gene in human muscle and non-muscle tissues
Nature (London), 1988-06, Vol.333 (6176), p.858-860
1988
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Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia
American journal of medical genetics, 2004-03, Vol.125A (2), p.152-156
2004
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The 2013 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)
Neuromuscular disorders : NMD, 2012-12, Vol.22 (12), p.1108-1135
2012
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Innovating therapies for muscle diseases
Handbook of Clinical Neurology, 2013, Vol.113, p.1497-1501
2013
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Lost after translation
M.S. Médecine sciences, 2008-11, Vol.24 (11), p.912
2008
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Dystrophin gene transcribed from different promoters in neuronal and glial cells
Nature (London), 1990-03, Vol.344 (6261), p.64-65
1990
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In mito veritas?
M.S. Médecine sciences, 2008-05, Vol.24 (5), p.470
2008
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Ex vivo veritas
M.S. Médecine sciences, 2008-04, Vol.24 (4), p.427
2008
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Illegitimate transcription: Its use in the study of inherited disease
Human mutation, 1992, Vol.1 (5), p.357-360
1992
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Effect of dystrophin gene deletions on mRNA levels and processing in Duchenne and Becker muscular dystrophies
Cell, 1990-12, Vol.63 (6), p.1239-1248
1990
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Neuromuscular disorders:gene location
Neuromuscular disorders : NMD, 2003-12, Vol.13 (10), p.837-847
2003
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