Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Increased ocular wall thickness and decreased globe volume in children with mucopolysaccharidosis type VI
Diagnostic and interventional radiology (Ankara, Turkey), 2022-09, Vol.28 (5), p.516-521
2022
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A late-diagnosed phenylketonuria case presenting with autism spectrum disorder in early childhood
Turkish journal of pediatrics, 2016, Vol.58 (3), p.318-322
2016
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients
Human mutation, 2003-07, Vol.22 (1), p.24-34
2003
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Vanishing White Matter With Hepatomegaly and Hypertriglyceridemia Attacks
Journal of child neurology, 2013-11, Vol.28 (11), p.1509-1512
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy
Journal of child neurology, 2013-11, Vol.28 (11), p.1505-1508
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population
Turkish journal of pediatrics, 2009-03, Vol.51 (2), p.97-102
2009
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Inspiratory muscle training in Morquio's syndrome: A case study
Pediatric pulmonology, 2006-12, Vol.41 (12), p.1250-1253
2006
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Phenylketonuria and cystic fibrosis in the same patient
Pediatrics international, 2000-02, Vol.42 (1), p.92-93
2000
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Four-Month-Old Infant With Focal Segmental Glomerulosclerosis and Mitochondrial DNA Deletion
Journal of child neurology, 2005-01, Vol.20 (1), p.83-84
2005
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Acetaminophen-induced hepatotoxicity in a glutathione synthetase-deficient patient
Turkish journal of pediatrics, 2007-01, Vol.49 (1), p.75
2007
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Permanent Transfemoral Pacemaker Implantation in a Child with Maroteaux Lamy Syndrome
Pacing and clinical electrophysiology, 2002-12, Vol.25 (12), p.1784-1785
2002
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A Boy With Spastic Paraparesis and Dyspnea
Journal of child neurology, 2004-05, Vol.19 (5), p.397-398
2004
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Behavioural effects of phenylalanine-free amino acid tablet supplementation in intellectually disabled adults with untreated phenylketonuria
Acta Paediatrica, 2005-09, Vol.94 (9), p.1218-1222
2005
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Evaluation of a fetus at risk for dihydropteridine reductase deficiency by direct mutation analysis using denaturing gradient gel electrophoresis
Prenatal diagnosis, 2001-10, Vol.21 (10), p.868-870
2001
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency
JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/6, 2013, Vol.9, p.1-5
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Neurological crisis mimicking acute pancreatitis in tyrosinemia type I
Turkish journal of pediatrics, 1999-10, Vol.41 (4), p.501
1999
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients: ASS MUTATIONS IN CITRULLINEMIA
Human mutation, 2003-07, Vol.22 (1), p.24-34
2003
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future
Turkish journal of pediatrics, 2001-04, Vol.43 (2), p.97
2001
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Inspiratory muscle training in Morquio's syndrome: A case study
Pediatric Pulmonology, 2006, Vol.41 (12), p.1250-1253
2006
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Phenylketonuria and cystic fibrosis in the same patient
Pediatrics International, 2000, Vol.42 (1), p.92-93
2000
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Hearing Loss in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation
The Journal of pediatrics, 2007-04, Vol.150 (4), p.439-442
2007
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
1 – 21 von 21
Suche als RSS-Feed
Aktive Filter
ThemaChild
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen