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Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clirnical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia"
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2021-07, Vol.106 (7), p.e2835-e2836
2021
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Tenascin-X, Congenital Adrenal Hyperplasia, and the CAH-X Syndrome
Hormone research in paediatrics, 2018-01, Vol.89 (5), p.352-361
2018
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Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2010-09, Vol.95 (9), p.4133-4160
2010
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Pseudogene TNXA Variants May Interfere with the Genetic Testing of CAH-X
Genes, 2023-01, Vol.14 (2), p.265
2023
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Congenital adrenal hyperplasia due to two rare CYP21A2 variant alleles, including a novel attenuated CYP21A1P/CYP21A2 chimera
Molecular genetics & genomic medicine, 2023-07, Vol.11 (7), p.e2195-n/a
2023
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Measurement of serum tenascin-X in patients with congenital adrenal hyperplasia at risk for Ehlers-Danlos contiguous gene deletion syndrome CAH-X
BMC research notes, 2019-10, Vol.12 (1), p.711-711, Article 711
2019
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Revisiting the prevalence of nonclassic congenital adrenal hyperplasia in US Ashkenazi Jews and Caucasians
Genetics in medicine, 2017-11, Vol.19 (11), p.1276-1279
2017
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Comprehensive Genetic Analysis of 182 Unrelated Families with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2011-01, Vol.96 (1), p.E161-E172
2011
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Complement component 4 variations may influence psychopathology risk in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Human genetics, 2018-12, Vol.137 (11-12), p.955-960
2018
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Comprehensive mutation analysis of the CYP21A2 gene: an efficient multistep approach to the molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2013-11, Vol.15 (6), p.745-753
2013
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Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Biallelic TNXB Variants in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia
Human mutation, 2016-09, Vol.37 (9), p.893-897
2016
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Revisiting the association of HLA alleles and haplotypes with CYP21A2 mutations in a large cohort of patients with congenital adrenal hyperplasia
Gene, 2019-03, Vol.687, p.30-34
2019
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Tenascin-X Haploinsufficiency Associated with Ehlers-Danlos Syndrome in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2013-02, Vol.98 (2), p.E379-E387
2013
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Cardiovascular disease risk in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Seminars in reproductive medicine, 2009-07, Vol.27 (4), p.316
2009
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Complement component 4 copy number variation and CYP21A2 genotype associations in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Human genetics, 2012-12, Vol.131 (12), p.1889-1894
2012
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Maternal 21-hydroxylase deficiency and uniparental isodisomy of chromosome 6 and X results in a child with 21-hydroxylase deficiency and Klinefelter syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2006-10, Vol.140A (20), p.2236-2240
2006
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Genetics of the adrenal gland
Reviews in endocrine & metabolic disorders, 2004-03, Vol.5 (1), p.53-68
2004
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Congenital adrenal hyperplasia: phenotype and genotype
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2002-12, Vol.15 Suppl 5, p.1329
2002
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