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European journal of human genetics : EJHG, 2022-02, Vol.30 (2), p.142-149
2022
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European journal of human genetics : EJHG, 2021-11, Vol.29 (11), p.1645-1653
2021
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Genetics in medicine, 2019-11, Vol.21 (11), p.2586-2593
2019
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Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.155-162
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2021-12, Vol.29 (12), p.1804-1810
2021
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Genetics in medicine, 2019-01, Vol.21 (1), p.173-180
2019
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Nature reviews. Nephrology, 2021-09, Vol.17 (9), p.570-571
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-07, Vol.28 (7), p.866-873
2020
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Human genomics, 2023-08, Vol.17 (1), p.1-75, Article 75
2023
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Scientific reports, 2024-04, Vol.14 (1), p.7717-7717
2024
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Quality of life research, 2020-09, Vol.29 (9), p.2445-2454
2020
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Human genomics, 2023-08, Vol.17 (1), p.73-73, Article 73
2023
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Genetics in medicine, 2020-08, Vol.22 (8), p.1384-1390
2020
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Genetics in medicine, 2020-11, Vol.22 (11), p.1910-1910
2020
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Brain (London, England : 1878), 2018-09, Vol.141 (9), p.2576-2591
- Baker, Kate
- Gordon, Sarah L
- Melland, Holly
- Bumbak, Fabian
- Scott, Daniel J
- Jiang, Tess J
- Owen, David
- Turner, Bradley J
- Boyd, Stewart G
- Rossi, Mari
- Al-Raqad, Mohammed
- Elpeleg, Orly
- Peck, Dawn
- Mancini, Grazia M S
- Wilke, Martina
- Zollino, Marcella
- Marangi, Giuseppe
- Weigand, Heike
- Borggraefe, Ingo
- Haack, Tobias
- Stark, Zornitza
- Sadedin, Simon
- Tan, Tiong Yang
- Jiang, Yunyun
- Gibbs, Richard A
- Ellingwood, Sara
- Amaral, Michelle
- Kelley, Whitley
- Kurian, Manju A
- Cousin, Michael A
- Raymond, F Lucy
2018
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European journal of human genetics : EJHG, 2019-10, Vol.27 (10), p.1493-1501
2019
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Genetics in medicine, 2020-12, Vol.22 (12), p.1976-1985
- Brett, Gemma R
- Martyn, Melissa
- Lynch, Fiona
- de Silva, Michelle G
- Ayres, Samantha
- Gallacher, Lyndon
- Boggs, Kirsten
- Baxendale, Anne
- Schenscher, Sarah
- King-Smith, Sarah
- Fowles, Lindsay
- Springer, Amanda
- Lunke, Sebastian
- Vasudevan, Anand
- Krzesinski, Emma
- Pinner, Jason
- Sandaradura, Sarah A
- Barnett, Christopher
- Patel, Chirag
- Wilson, Meredith
- Stark, Zornitza
2020
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Monash bioethics review, 2021-12, Vol.39 (Suppl 1), p.117-129
2021
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BMJ open, 2023-11, Vol.13 (11), p.e069441-e069441
2023
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Human molecular genetics, 2014-06, Vol.23 (11), p.2888-2900
- Kaiser, Frank J
- Ansari, Morad
- Braunholz, Diana
- Concepción Gil-Rodríguez, María
- Decroos, Christophe
- Wilde, Jonathan J
- Fincher, Christopher T
- Kaur, Maninder
- Bando, Masashige
- Amor, David J
- Atwal, Paldeep S
- Bahlo, Melanie
- Bowman, Christine M
- Bradley, Jacquelyn J
- Brunner, Han G
- Clark, Dinah
- Del Campo, Miguel
- Di Donato, Nataliya
- Diakumis, Peter
- Dubbs, Holly
- Dyment, David A
- Eckhold, Juliane
- Ernst, Sarah
- Ferreira, Jose C
- Francey, Lauren J
- Gehlken, Ulrike
- Guillén-Navarro, Encarna
- Gyftodimou, Yolanda
- Hall, Bryan D
- Hennekam, Raoul
- Hudgins, Louanne
- Hullings, Melanie
- Hunter, Jennifer M
- Yntema, Helger
- Innes, A. Micheil
- Kline, Antonie D
- Krumina, Zita
- Lee, Hane
- Leppig, Kathleen
- Lynch, Sally Ann
- Mallozzi, Mark B
- Mannini, Linda
- Mckee, Shane
- Mehta, Sarju G
- Micule, Ieva
- Mohammed, Shehla
- Moran, Ellen
- Mortier, Geert R
- Moser, Joe-Ann S
- Noon, Sarah E
- Nozaki, Naohito
- Nunes, Luis
- Pappas, John G
- Penney, Lynette S
- Pérez-Aytés, Antonio
- Petersen, Michael B
- Puisac, Beatriz
- Revencu, Nicole
- Roeder, Elizabeth
- Saitta, Sulagna
- Scheuerle, Angela E
- Schindeler, Karen L
- Siu, Victoria M
- Stark, Zornitza
- Strom, Samuel P
- Thiese, Heidi
- Vater, Inga
- Willems, Patrick
- Williamson, Kathleen
- Wilson, Louise C
- Hakonarson, Hakon
- Quintero-Rivera, Fabiola
- Wierzba, Jolanta
- Musio, Antonio
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Ramos, Feliciano J
- Jackson, Laird G
- Shirahige, Katsuhiko
- Pié, Juan
- Christianson, David W
- Krantz, Ian D
- Fitzpatrick, David R
- Deardorff, Matthew A
2014
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Genetics in medicine, 2020-12, Vol.22 (12), p.1986-1993
- Yeung, Alison
- Tan, Natalie B
- Tan, Tiong Y
- Stark, Zornitza
- Brown, Natasha
- Hunter, Matthew F
- Delatycki, Martin
- Stutterd, Chloe
- Savarirayan, Ravi
- Mcgillivray, George
- Stapleton, Rachel
- Kumble, Smitha
- Downie, Lilian
- Regan, Matthew
- Lunke, Sebastian
- Chong, Belinda
- Phelan, Dean
- Brett, Gemma R
- Jarmolowicz, Anna
- Prawer, Yael
- Valente, Giulia
- Smagarinsky, Yana
- Martyn, Melissa
- McEwan, Callum
- Goranitis, Ilias
- Gaff, Clara
- White, Susan M
2020
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Nature medicine, 2023-07, Vol.29 (7), p.1615-1616
2023
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2022-12, Vol.68 (12), p.1484-1485
2022
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Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-09, Vol.17 (1), p.1-350, Article 350
2022
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