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Cysteine-sparing notch3 mutations: cadasil or cadasil variants?

Neurology, 2008-09, Vol.71 (10), p.774-776

2008

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A case of Brooke–Spiegler syndrome with a novel mutation in the CYLD gene in a patient with aggressive non-Hodgkin’s lymphoma

Journal of cancer research and clinical oncology, 2016-04, Vol.142 (4), p.845-848

2016

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A case of Brooke-Spiegler syndrome with a new mutation in the CYLD gene

British journal of dermatology (1951), 2006-05, Vol.154 (5), p.992-994

2006

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Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose

Klinische Pädiatrie, 2008-09, Vol.220 (5), p.318-320

2008

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Mutation screening in the ryanodine receptor 1 gene (RYR1) in patients susceptible to malignant hyperthermia who show definite IVCT results: identification of three novel mutations

Acta anaesthesiologica Scandinavica, 2002-07, Vol.46 (6), p.692-698

2002

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Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen

Klinische Pädiatrie, 2007-11, Vol.219 (6), p.326-332

2007

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Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, 1992-94

The Lancet (British edition), 1996-02, Vol.347 (9000), p.489-494

1996

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A new mutation in the GJB3 gene in a patient with erythrokeratodermia variabilis

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2008-06, Vol.22 (6), p.750-751

2008

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Lotsensysteme und ihr Beitrag zur Chancengleichheit im Gesundheitswesen: Der Onkolotse der Sächsischen Krebsgesellschaft e. V

Forum (Heidelberg), 2017-09, Vol.32 (4), p.324-329

2017

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The TP53 Arg72Pro and MDM2 309G>T polymorphisms are not associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

British journal of cancer, 2009-10, Vol.101 (8), p.1456-1460

2009

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Pre-eclampsia as a ‘Three Stage Problem’—A Workshop Report

Placenta, 2004-07, Vol.25 (6), p.585-587

2004

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Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2006-10, Vol.223 (10), p.829-836

2006

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Molekulargenetische Analyse des BIGH3-Gens bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ II (Avellino): Erlauben Hot Spots einen indirekten Mutationsnachweis?

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2005-12, Vol.222 (12), p.1017-1023

2005

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Histologic analysis of gonadal tissue in patients with Ullrich-Turner syndrome and derivative Y chromosomes

Pediatric and developmental pathology, 2005-03, Vol.8 (2), p.197-203

2005

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8 DHPLC in Cystic Fibrosis diagnostics in the German population

Journal of cystic fibrosis, 2007, Vol.6, p.S2-S2

2007

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Muscular hypotonia, developmental retardation, speech delay and mildly dysmorphic features: 22q13 deletion syndrome (Phelan-McDermid Syndrome) as an important differential diagnosis

Klinische Pädiatrie, 2008-09, Vol.220 (5), p.318

2008

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Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies

Prenatal diagnosis, 2000-10, Vol.20 (10), p.811-818

2000

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Determination of a positive malignant hyperthermia (MH) disposition without the in vitro contracture test in families carrying the RYR1 Arg614Cys mutation

Clinical genetics, 2001-08, Vol.60 (2), p.117-124

2001

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Physical mapping across the fragile X: Hypermethylation and clinical expression of the fragile X syndrome

Cell, 1991-02, Vol.64 (4), p.861-866

1991

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Identification of a novel mutation in the ryanodine receptor gene (RYR1) in patients with malignant hyperthermia

Human mutation, 2001-03, Vol.17 (3), p.238-238

2001

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Detection of five new mutations in the APC gene using denaturing high-performance liquid chromatography

Clinical genetics, 2003-04, Vol.63 (4), p.325-327

2003

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Neurofibromatosis type 1 and associated clinical abnormalities in 27 children

Klinische Pädiatrie, 2007-11, Vol.219 (6), p.326

2007

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GENETIC COUNSELING IN ASSISTED REPRODUCTION: A CASE OF CYSTIC FIBROSIS IDENTIFIED AFTER TWO SUCCESSFUL INTRACYTOPLASMIC SPERM-INJECTION PREGNANCIES

Archives of andrology, 2003, Vol.49 (3), p.165-168

2003

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Partial trisomy 22 resulting from rearrangements between chromosomes 11/22 and 16/22: a report of two cases

Acta Paediatrica, 2003-07, Vol.92 (7), p.865-868

2003

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Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome

Nature genetics, 1998-01, Vol.18 (1), p.81-83

1998

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Histologic analysis of gonadal tissue in patients with Ullrich-Turner syndrome and derivative Y chromosomes

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Determination of a positive malignant hyperthermia (MH) disposition without the in vitro contracture test in families carrying the RYR1 Arg614Cys mutation

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Identification of a novel mutation in the ryanodine receptor gene (RYR1) in patients with malignant hyperthermia

Detection of five new mutations in the APC gene using denaturing high-performance liquid chromatography

Neurofibromatosis type 1 and associated clinical abnormalities in 27 children

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