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Forkhead box C1 gene variant causing glaucoma and small vessel angiopathy can mimic multiple sclerosis
Multiple sclerosis and related disorders, 2018-05, Vol.22, p.157-160
2018
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Open Access
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Behavioral features in young adults with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome)
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2010-11, Vol.154C (4), p.477-485
2010
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Testing the Effectiveness of Memory Suppression Strategies
2023
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Behavioral Features in Young Adults With FG Syndrome (Opitz-Kaveggia Syndrome): Behavioral Phenotypes in Neurogenetic Syndromes
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2010, Vol.154 (4), p.477-485
2010
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COFFIN–LOWRY SYNDROME
Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes, 2021, p.171-184
2021
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DELETION 22q13 SYNDROME
Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes, 2021, p.317-334
2021
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Reply
Journal of AAPOS, 2015, Vol.19 (1), p.97-98
2015
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From the Dresden Codex to Scanning Robots: The 2007 German Library Study Tour
International leads, 2008-03, Vol.22 (1), p.4-4
2008
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Fragile X syndrome: Growth, development, and intellectual function
American journal of medical genetics, 1988-05, Vol.30 (1-2), p.123-142
1988
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Vici syndrome: a rare autosomal recessive syndrome with brain anomalies, cardiomyopathy, and severe intellectual disability
Case reports in genetics, 2011, Vol.2011, p.421582-421582
2011
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DELETION 22q13 SYNDROME: PHELAN–MCDERMID SYNDROME
Management of Genetic Syndromes, 2011, p.285-297
2011
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A novel in-frame deletion in ARX is associated with lissencephaly with absent corpus callosum and hypoplastic genitalia
American journal of medical genetics. Part A, 2005, Vol.138 (1), p.70-72
2005
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School Psychology and Medical Diagnosis: The Fragile X Syndrome
Psychology in the Schools, 1989, Vol.26 (4), p.380
1989
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Albright hereditary osteodystrophy and del(2)(q37.3) in four unrelated individuals
American journal of medical genetics, 1995-07, Vol.58 (1), p.1-7
1995
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Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome
American journal of medical genetics, 1999-08, Vol.85 (5), p.470-475
1999
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Fragile X Syndrome: A Common Etiology of Mental Retardation
American Journal of Mental Deficiency, 1987, Vol.91 (5), p.445
1987
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Velocardiofacial syndrome in an unexplained XX male
American Journal of Medical Genetics Part A, 2003, Vol.116A (1), p.77-79
2003
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Trisomy 18 with unilateral atypical ectrodactyly
American journal of medical genetics, 1994-01, Vol.49 (1), p.125-126
1994
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Two patients with duplication of 17p11.2: The reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion?
American journal of medical genetics, 1996-05, Vol.63 (2), p.373-377
1996
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MCDK, UPJO, and VUR: A common genetic cause
American journal of medical genetics, 1995-11, Vol.59 (3), p.398-398
1995
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Renal agenesis, multicystic dysplasia, and uretero-pelvic junction obstruction- a common pathogenesis?
American journal of medical genetics, 1994-11, Vol.53 (3), p.302-302
1994
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Cytogenetic, biochemical, and molecular analyses of a 22q13 deletion
American journal of medical genetics, 1992-07, Vol.43 (5), p.872-876
1992
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Brachmann-de Lange syndrome: Diagnostic difficulties posed by the mild phenotype
American journal of medical genetics, 1993-11, Vol.47 (7), p.999-1002
1993
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Fragile X syndrome: a common etiology of mental retardation
American journal of mental deficiency, 1987-03, Vol.91 (5), p.445
1987
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Ion Beams for Materials Analysis
1, 1990
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