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Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
Nature (London), 2023-02, Vol.614 (7948), p.564-4
2023
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Annular pancreas in two sisters: The story goes on
American journal of medical genetics. Part A, 2024-02, Vol.194 (2), p.400-401
2024
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Association of Administration of Surfactant Using Less Invasive Methods With Outcomes in Extremely Preterm Infants Less Than 27 Weeks of Gestation
JAMA network open, 2022-08, Vol.5 (8), p.e2225810-e2225810
2022
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Effect of vitamin A supplementation on the urinary retinol excretion in very low birth weight infants
European journal of pediatrics, 2016-03, Vol.175 (3), p.365-372
2016
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Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation
American journal of medical genetics. Part A, 2017-01, Vol.173 (1), p.254-259
2017
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Fetal intracardiac rhabdomyoma in beckwith‐wiedemann syndrome
Journal of clinical ultrasound, 2014-11, Vol.42 (9), p.569-573
2014
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Milk Curd Obstruction in Human Milk-Fed Preterm Infants
Neonatology (Basel, Switzerland), 2019-01, Vol.115 (3), p.211-216
2019
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Novel mutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2B and mild DA in two Chinese families
BMC medical genetics, 2018-10, Vol.19 (1), p.179-179, Article 179
2018
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Peripartal management of dichorial twin pregnancy in a bicornuate bicollis uterus: a case report and review of the literature
Journal of medical case reports, 2024-04, Vol.18 (1), p.196-196, Article 196
2024
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The Relative Dose Response Test Based on Retinol-Binding Protein 4 Is Not Suitable to Assess Vitamin A Status in Very Low Birth Weight Infants
Neonatology (Basel, Switzerland), 2014-01, Vol.105 (2), p.155-160
2014
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Screening for Third-Generation Cephalosporin-Resistant Bacteria Reduces the Incidence on Late-Onset Sepsis and Antibiotic use in Neonates
Klinische Padiatrie, 2020-07, Vol.232 (4), p.203
2020
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