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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.64-74
2019
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Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication
Cell, 2012-05, Vol.149 (4), p.912-922
2012
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Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders
Human molecular genetics, 2010-10, Vol.19 (R2), p.R176-R187
2010
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Causal inference with multiple time series: principles and problems
Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series A: Mathematical, physical, and engineering sciences, 2013-08, Vol.371 (1997), p.20110613-20110613
2013
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Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data
Nature methods, 2013-06, Vol.10 (6), p.563
2013
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Limitations of next-generation genome sequence assembly
Nature methods, 2011-01, Vol.8 (1), p.61
2011
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Pathophysiology of X-linked adrenoleukodystrophy
Biochimie, 2014-03, Vol.98 (100), p.135-142
2014
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Long-read human genome sequencing and its applications
Nature reviews. Genetics, 2020-10, Vol.21 (10), p.597
2020
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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
Genome research, 2020-09, Vol.30 (9), p.1291
2020
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Properties and rates of germline mutations in humans
Trends in genetics, 2013-10, Vol.29 (10), p.575-584
2013
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The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders
Genome research, 2015-01, Vol.25 (1), p.142
2015
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Drug Policy for an Aging Population — The European Medicines Agency's Geriatric Medicines Strategy
The New England journal of medicine, 2012-11, Vol.367 (21), p.1972-1974
2012
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Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
Nature reviews. Genetics, 2015-11, Vol.16 (11), p.627
2015
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The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders
Trends in neurosciences (Regular ed.), 2019-02, Vol.42 (2), p.115-127
2019
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Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations
Nature neuroscience, 2014-06, Vol.17 (6), p.764-772
2014
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An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation
Genetics (Austin), 2016-04, Vol.202 (4), p.1251-1254
2016
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Genome structural variation discovery and genotyping
Nature reviews. Genetics, 2011-05, Vol.12 (5), p.363
2011
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A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease
Cell, 2014-02, Vol.156 (5), p.872-877
2014
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Tribute to Anthony L. Zietman MD, FASTRO
International journal of radiation oncology, biology, physics, 2021-12, Vol.111 (5), p.1110
2021
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A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders
American journal of human genetics, 2014-03, Vol.94 (3), p.415-425
2014
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Excess of rare, inherited truncating mutations in autism
Nature genetics, 2015-06, Vol.47 (6), p.582-588
2015
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A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery
Cell, 2024-02, Vol.187 (5), p.1024-1037
2024
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Alterations in interhemispheric gamma-band connectivity are related to the emergence of auditory verbal hallucinations in healthy subjects during NMDA-receptor blockade
Neuropsychopharmacology (New York, N.Y.), 2018-06, Vol.43 (7), p.1608-1615
2018
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Human adaptation and evolution by segmental duplication
Current opinion in genetics & development, 2016-12, Vol.41, p.44-52
2016
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Data Rich, Information Poor: Can We Use Electronic Health Records to Create a Learning Healthcare System for Pharmaceuticals?
Clinical pharmacology and therapeutics, 2019-04, Vol.105 (4), p.912-922
2019
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