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2016
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Pediatric Nephrology, p.877-901
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The Pigmentary System, 2006, p.155-170
2006
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Neuromuscular disorders : NMD, 2023, Vol.33 (3), p.257-262
2023
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Scientific American, 2011-11, Vol.305 (5), p.86
2011
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Pediatric Nephrology, p.1329-1353
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Principles and Practice of Clinical Research, 2012, p.701-705
Third Edition, 2012
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Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease, 2018, p.571-595
Second Edition, 2018
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Scientific American, 2011, Vol.305 (5), p.86-90
2011
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American journal of medical genetics. Part A, 2020, Vol.182 (12), p.3007-3013
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2020, Vol.182 (5), p.1278-1283
2020
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Developmental medicine and child neurology, 2017, Vol.59 (12), p.1307-1311
2017
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Molecular genetics and metabolism reports, 2016, Vol.8, p.13-16
2016
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Ophthalmic Genetics, 2018, Vol.39 (1), p.41-45
2018
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Molecular genetics and metabolism reports, 2018, Vol.16, p.23-29
- Torres, Alcy
- Brownstein, Catherine A
- Tembulkar, Sahil K
- Graber, Kelsey
- Genetti, Casie
- Kleiman, Robin J
- Sweadner, Kathleen J
- Mavros, Chrystal
- Liu, Kevin X
- Smedemark-Margulies, Niklas
- Maski, Kiran
- Yang, Edward
- Agrawal, Pankaj B
- Shi, Jiahai
- Beggs, Alan H
- D'Angelo, Eugene
- Lincoln, Sarah Hope
- Carroll, Devon
- Dedeoglu, Fatma
- Gahl, William A
- Biggs, Catherine M
- Swoboda, Kathryn J
- Berry, Gerard T
- Gonzalez-Heydrich, Joseph
2018
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Principles and Practice of Clinical Research, 2012, p.727-744
Third Edition, 2012
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BMJ Case Reports, 2013, Vol.2013
2013
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Case reports in medicine, 2010, Vol.2010, p.967535-967535
2010
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The Laryngoscope, 2012, Vol.122 (3), p.681-684
2012
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American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, Vol.152A (10), p.2640-2645
2010
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American Journal of Medical Genetics Part A, 2009, Vol.149A (5), p.987-992
2009
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Scientific American, 2011-11, Vol.305 (5), p.86-91
2011
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American Journal of Medical Genetics Part A, 2004, Vol.127A (2), p.201-207
2004
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The Journal of investigative dermatology, 2007, Vol.127 (11), p.2674-2677
2007
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Chest, 2013, Vol.144 (4), p.461A-461B
2013
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