Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Cone dystrophy associated with autoimmune polyglandular syndrome type 1
Scientific reports, 2023-07, Vol.13 (1), p.11223-11223, Article 11223
2023
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Clinical Characterization of LRPAP1 -Related Pediatric High Myopia
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2016-02, Vol.123 (2), p.434-435
2016
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Genetic testing results of children suspected to have Stickler syndrome type collagenopathy after ocular examination
Molecular genetics & genomic medicine, 2021-05, Vol.9 (5), p.e1628-n/a
2021
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The ECEL1 -related strabismus phenotype is consistent with congenital cranial dysinnervation disorder
Journal of AAPOS, 2014-08, Vol.18 (4), p.362-367
2014
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Congenital ptosis, scoliosis, and malignant hyperthermia susceptibility in siblings with recessive RYR1 mutations
Journal of AAPOS, 2015-12, Vol.19 (6), p.577-579
2015
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Juvenile Cataract Morphology in 3 Siblings Not Yet Diagnosed with Cerebrotendinous Xanthomatosis
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2013-05, Vol.120 (5), p.956-960
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Elevation deficiency in children with recessive RDH12 -related retinopathy
Journal of AAPOS, 2015-12, Vol.19 (6), p.568-570
2015
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
LOXL3, encoding lysyl oxidase-like 3, is mutated in a family with autosomal recessive Stickler syndrome
Human genetics, 2015-04, Vol.134 (4), p.451-453
2015
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Congenital glaucoma with acquired peripheral circumferential iris degeneration
Journal of AAPOS, 2013-02, Vol.17 (1), p.105-107
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
LEPREL1 -RELATED GIANT RETINAL TEAR DETACHMENTS MIMIC THE PHENOTYPE OF OCULAR STICKLER SYNDROME
Retina (Philadelphia, Pa.), 2023-03, Vol.43 (3), p.498
2023
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Corneal enlargement without optic disk cupping in children with recessive CYP1B1 mutations
Journal of AAPOS, 2013-12, Vol.17 (6), p.643-645
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The distinct ophthalmic phenotype of Knobloch syndrome in children
British journal of ophthalmology, 2012-06, Vol.96 (6), p.890-895
2012
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Clinical characterisation of the CABP4-related retinal phenotype
British journal of ophthalmology, 2013-03, Vol.97 (3), p.262-265
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
CYP1B1 analysis of unilateral primary newborn glaucoma in Saudi children
Journal of AAPOS, 2012-12, Vol.16 (6), p.571-572
2012
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
‘Cone dystrophy with supranormal rod response’ in children
British journal of ophthalmology, 2012-03, Vol.96 (3), p.422-426
2012
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Early-Onset Myopia and Retinal Detachment without Typical Microcoria or Severe Proteinuria due to a Novel LAMB2 Variant
Ophthalmology retina, 2024-02, Vol.8 (2), p.155-162
2024
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Biometric and Molecular Characterization of Clinically Diagnosed Posterior Microphthalmos
American journal of ophthalmology, 2013-02, Vol.155 (2), p.361-372.e7
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Familial juvenile glaucoma with underlying homozygous p.G61E CYP1B1 mutations
Journal of AAPOS, 2011-04, Vol.15 (2), p.198-199
2011
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Brittle cornea syndrome ZNF469 mutation carrier phenotype and segregation analysis of rare ZNF469 variants in familial keratoconus
Investigative ophthalmology & visual science, 2015-01, Vol.56 (1), p.578-586
2015
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Exome-based case–control association study using extreme phenotype design reveals novel candidates with protective effect in diabetic retinopathy
Human genetics, 2016-02, Vol.135 (2), p.193-200
2016
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Tyrosine-mutant AAV8 delivery of human MERTK provides long-term retinal preservation in RCS rats
Investigative ophthalmology & visual science, 2012-04, Vol.53 (4), p.1895-1904
2012
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Recessive Mutations in LEPREL1 Underlie a Recognizable Lens Subluxation Phenotype
Ophthalmic genetics, 2015-03, Vol.36 (1), p.58-63
2015
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Congenital megalocornea with zonular weakness and childhood lens-related secondary glaucoma - a distinct phenotype caused by recessive LTBP2 mutations
Molecular vision, 2011, Vol.17, p.2570-2579
2011
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
RGS6: a novel gene associated with congenital cataract, mental retardation, and microcephaly in a Tunisian family
Investigative ophthalmology & visual science, 2014-12, Vol.56 (2), p.1261-1266
2014
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
The RPGRIP1-related retinal phenotype in children
British journal of ophthalmology, 2013-06, Vol.97 (6), p.760-764
2013
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
1 – 25 von 53
Suche als RSS-Feed
Aktive Filter
SpracheJapanisch
ThemaOphthalmology
ThemaScience & Technology
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen