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Homozygosity mapping: a game-changer for autosomal recessive diseases
Nature reviews. Genetics, 2022-01, Vol.23 (1), p.2
2022
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A genomics approach to females with infertility and recurrent pregnancy loss
Human genetics, 2020-05, Vol.139 (5), p.605-613
2020
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LPS-responsive beige-like anchor ( LRBA ) gene mutation in a family with inflammatory bowel disease and combined immunodeficiency
Journal of allergy and clinical immunology, 2012-08, Vol.130 (2), p.481-488.e2
2012
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Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene–disease associations for a wide range of genetic disorders
Genetics in medicine, 2021-08, Vol.23 (8), p.1551-1568
2021
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Human Mutations in NDE1 Cause Extreme Microcephaly with Lissencephaly
American journal of human genetics, 2011-05, Vol.88 (5), p.536-547
2011
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Autozygome sequencing expands the horizon of human knockout research and provides novel insights into human phenotypic variation
PLoS genetics, 2013-12, Vol.9 (12), p.e1004030-e1004030
2013
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Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
Genome medicine, 2023-12, Vol.15 (1), p.114-16, Article 114
2023
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The application of next-generation sequencing in the autozygosity mapping of human recessive diseases
Human genetics, 2013-11, Vol.132 (11), p.1197-1211
2013
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RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans
American journal of human genetics, 2015-12, Vol.97 (6), p.862-868
2015
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Mutations in DDX59 Implicate RNA Helicase in the Pathogenesis of Orofaciodigital Syndrome
American journal of human genetics, 2013-09, Vol.93 (3), p.555-560
2013
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Discovery of mutations for Mendelian disorders
Human Genetics, 2016-06, Vol.135 (6), p.615-623
2016
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Mutations in C12orf57 Cause a Syndromic Form of Colobomatous Microphthalmia
American journal of human genetics, 2013-03, Vol.92 (3), p.387-391
2013
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Revisiting the morbid genome of Mendelian disorders
Genome Biology, 2016-11, Vol.17 (1), p.235-235, Article 235
2016
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TLE6 mutation causes the earliest known human embryonic lethality
Genome Biology, 2015-11, Vol.16 (1), p.240-240, Article 240
2015
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Genetic testing results of children suspected to have Stickler syndrome type collagenopathy after ocular examination
Molecular genetics & genomic medicine, 2021-05, Vol.9 (5), p.e1628-n/a
2021
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NFIA haploinsufficiency is associated with a CNS malformation syndrome and urinary tract defects
PLoS genetics, 2007-05, Vol.3 (5), p.e80-e80
2007
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Ciliary Genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are Mutated in Patients with OFD Type IX
Human mutation, 2014-01, Vol.35 (1), p.36-40
2014
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Natural human knockouts and the era of genotype to phenotype
Genome medicine, 2015-05, Vol.7 (1), p.48-48, Article 48
2015
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Exome sequencing reveals a novel Fanconi group defined by XRCC2 mutation
Journal of medical genetics, 2012-03, Vol.49 (3), p.184-186
2012
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LOXL3, encoding lysyl oxidase-like 3, is mutated in a family with autosomal recessive Stickler syndrome
Human genetics, 2015-04, Vol.134 (4), p.451-453
2015
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Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome
The Journal of clinical investigation, 2018-10, Vol.128 (10), p.4313-4328
2018
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PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis
Human genetics, 2023-04, Vol.142 (4), p.477-482
2023
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NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans
Human genetics, 2019-03, Vol.138 (3), p.221-229
2019
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Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation
Journal of medical genetics, 2012-10, Vol.49 (10), p.630-635
2012
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Complementation of hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents demonstrates that XRCC2 is a Fanconi anaemia gene
Journal of medical genetics, 2016-10, Vol.53 (10), p.672-680
2016
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