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WNT1 mutation with recessive osteogenesis imperfecta and profound neurological phenotype
Journal of medical genetics, 2013-07, Vol.50 (7), p.491-492
2013
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Human knockouts of PLA2G4A phenocopy NSAID-induced gastrointestinal and renal toxicity
Gut, 2016-09, Vol.65 (9), p.1575-1577
2016
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Exome sequencing reveals a novel Fanconi group defined by XRCC2 mutation
Journal of medical genetics, 2012-03, Vol.49 (3), p.184-186
2012
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Mutation in PLK4, encoding a master regulator of centriole formation, defines a novel locus for primordial dwarfism
Journal of medical genetics, 2014-12, Vol.51 (12), p.814-816
2014
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Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation
Journal of medical genetics, 2012-10, Vol.49 (10), p.630-635
2012
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Complementation of hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents demonstrates that XRCC2 is a Fanconi anaemia gene
Journal of medical genetics, 2016-10, Vol.53 (10), p.672-680
2016
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Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation
Journal of medical genetics, 2012-01, Vol.49 (1), p.16-20
2012
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Homozygous truncating variant in MAN2A2 causes a novel congenital disorder of glycosylation with neurological involvement
Journal of medical genetics, 2023-07, Vol.60 (7), p.627
2023
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A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in MYO18B
Journal of medical genetics, 2015-06, Vol.52 (6), p.400-404
2015
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Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome
Journal of medical genetics, 2010-06, Vol.47 (6), p.411-414
2010
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Mutation in ADAT3, encoding adenosine deaminase acting on transfer RNA, causes intellectual disability and strabismus
Journal of medical genetics, 2013-07, Vol.50 (7), p.425-430
2013
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Mutation in MPDZ causes severe congenital hydrocephalus
Journal of medical genetics, 2013-01, Vol.50 (1), p.54-58
2013
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The distinct ophthalmic phenotype of Knobloch syndrome in children
British journal of ophthalmology, 2012-06, Vol.96 (6), p.890-895
2012
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Mutation in RAB33B, which encodes a regulator of retrograde Golgi transport, defines a second Dyggve–Melchior–Clausen locus
Journal of medical genetics, 2012-07, Vol.49 (7), p.455-461
2012
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Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations
Journal of medical genetics, 2016-06, Vol.53 (6), p.427-430
2016
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Clinical characterisation of the CABP4-related retinal phenotype
British journal of ophthalmology, 2013-03, Vol.97 (3), p.262-265
2013
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Open Access
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Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans
Journal of medical genetics, 2023-03, Vol.60 (3), p.294
2023
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Variable phenotypic expression of COG6 mutations
Journal of medical genetics, 2014-06, Vol.51 (6), p.425-426
2014
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‘Cone dystrophy with supranormal rod response’ in children
British journal of ophthalmology, 2012-03, Vol.96 (3), p.422-426
2012
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A novel syndrome of hypohidrosis and intellectual disability is linked to COG6 deficiency
Journal of medical genetics, 2013-07, Vol.50 (7), p.431-436
2013
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A novel APC mutation defines a second locus for Cenani–Lenz syndrome
Journal of medical genetics, 2015-05, Vol.52 (5), p.317-321
2015
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Open Access
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Mutations in TMEM231 cause Meckel–Gruber syndrome
Journal of medical genetics, 2013-03, Vol.50 (3), p.160-162
2013
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Positional mapping of PRKD1, NRP1 and PRDM1 as novel candidate disease genes in truncus arteriosus
Journal of medical genetics, 2015-05, Vol.52 (5), p.322-329
2015
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The RPGRIP1-related retinal phenotype in children
British journal of ophthalmology, 2013-06, Vol.97 (6), p.760-764
2013
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A syndrome of congenital hyperinsulinism and rhabdomyolysis is caused by KCNJ11 mutation
Journal of medical genetics, 2014-04, Vol.51 (4), p.271-274
2014
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