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Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers−Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)
Journal of medical genetics, 2022-09, Vol.59 (9), p.865-877
2022
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Tenascin-X, collagen, elastin, and the Ehlers-Danlos syndrome
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2005-11, Vol.139C (1), p.24-30
2005
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Exome sequencing of 1190 non-syndromic clubfoot cases reveals HOXD12 as a novel disease gene
Journal of medical genetics, 2024-07, Vol.61 (7), p.699-706
2024
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Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series
Journal of medical genetics, 2020-11, Vol.57 (11), p.769-776
2020
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Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications
Journal of medical genetics, 2019-09, Vol.56 (9), p.629-638
2019
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Detection and characterisation of an overmodified type III collagen by analysis of non-cutaneous connective tissues in a patient with Ehlers-Danlos syndrome IV
Journal of medical genetics, 1992-06, Vol.29 (6), p.375-380
1992
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Testing for osteogenesis imperfecta in cases of suspected non-accidental injury
Journal of medical genetics, 2002-06, Vol.39 (6), p.382-386
2002
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Total absence of the α2(I) chain of collagen type I causes a rare form of Ehlers-Danlos syndrome with hypermobility and propensity to cardiac valvular problems
Journal of medical genetics, 2006-07, Vol.43 (7), p.e36-e36
2006
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A T super(+6) to C super(+6) mutation in the donor splice site of COL3A1 IVS7 causes exon skipping and results in Ehlers-Danlos syndrome type IV
Journal of medical genetics, 1993-01, Vol.30 (5), p.376-380
1993
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Zeitschrift / SerieJournal Of Medical Genetics
ThemaCollagen
ThemaEhlers-Danlos Syndrome
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