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AARS and CACNA1A mutations: diagnostic insights into a case report of uncommon epileptic encephalopathy phenotypes in two siblings
Frontiers in neurology, 2024, Vol.15, p.1376643-1376643
2024
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9-year follow-up of uncommon cleft palate in Aarskog-Scott syndrome
Journal of clinical and experimental dentistry, 2023, Vol.15 (7), p.e594-e598
2023
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Uterus infantilis: a novel phenotype associated with AARS2 new genetic variants. A case report
Frontiers in neurology, 2023, Vol.14, p.878446-878446
2023
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Aortic root aneurysm in a patient with Aarskog-Scott syndrome
Journal of cardiac surgery, 2022, Vol.37 (9), p.2897-2899
2022
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Radiation Necrosis with Proton Therapy in a Patient with Aarskog-Scott Syndrome and Medulloblastoma
International journal of particle therapy, 2022, Vol.8 (3), p.58-65
2022
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Aarskog-Scott syndrome and atopic dermatitis successfully treated with dupilumab: a casual presentation?
Clinical and experimental dermatology, 2022, Vol.47 (2), p.452-453
2022
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Case Report: Aarskog-scott syndrome caused by FGD1 gene variation: A family study
Frontiers in genetics, 2022, Vol.13, p.932073-932073
2022
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Gait Apraxia with Exaggerated Upper Limb Movements as Presentation of AARS2 Related Leukoencephalopathy
Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 2022, Vol.12, p.24-24
2022
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Case report: 'AARS2 leukodystrophy'
Molecular genetics and metabolism reports, 2021, Vol.28, p.100782-100782
2021
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A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly
American journal of medical genetics. Part A, 2021, Vol.185 (10), p.3161-3166
2021
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Anaesthetic considerations in Aarskog Scott Syndrome: A syndrome new to our understanding
Saudi journal of anaesthesia, 2021, Vol.15 (2), p.216-218
2021
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Notice Pursuant to the National Cooperative Research and Production Act of 1993--AARST Consortium on National Standards
The Federal Register / FIND, 2023, Vol.88 (15), p.4209
2023
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Total Gas & Power North America, Aaron Hall and Therese Tran; Updated Notice of Designation of Commission Staff as Non-Decisional
The Federal Register / FIND, 2022, Vol.87 (219), p.68480
2022
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Order Denying Export Privileges; In the Matter of: Aaron Abraham Villa, 3415 Rivera Avenue, El Paso, TX 79905
The Federal Register / FIND, 2022, Vol.87 (166), p.52741
2022
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New AARS2 Mutations in Two Siblings With Tremor, Downbeat Nystagmus, and Primary Amenorrhea: A Benign Phenotype Without Leukoencephalopathy
Movement disorders clinical practice, 2020, Vol.7 (6), p.684-687
2020
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Total Gas & Power North America, Aaron Hall and Therese Tran; Updated Notice of Designation of Commission Staff as Non-Decisional
The Federal Register / FIND, 2022, Vol.87 (73), p.22531
2022
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In the Matter of: Irving Aaron Rodriguez-Solis, 2013 East 29th Street, Mission, TX 78574; Order Denying Export Privileges
The Federal Register / FIND, 2022, Vol.87 (11), p.2590
2022
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AARRIC, Inc. d/b/a at Cost RX; Decision and Order
The Federal Register / FIND, 2022, Vol.87 (12), p.2905
2022
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Petition for Exemption; Summary of Petition Received; Joshua Aaron Alameda
The Federal Register / FIND, 2021, Vol.86 (140), p.40134
2021
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Retinopathy and optic atrophy: Expanding the phenotypic spectrum of pathogenic variants in the AARS2 gene
Ophthalmic Genetics, 2018, Vol.39 (1), p.99-102
2018
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Aarskog-Scott syndrome: An unusual cause of scoliosis
Journal of craniovertebral junction & spine, 2017, Vol.8 (3), p.283-284
2017
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Total Gas & Power North America, Aaron Hall and Therese Tran; Updated Notice of Designation of Commission Staff as Non-Decisional
The Federal Register / FIND, 2019, Vol.84 (38), p.6142
2019
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Identifying Aarskog Syndrome
Journal of clinical and diagnostic research : JCDR, 2016, Vol.10 (12), p.ZD09-ZD11
2016
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A & O Enterprises Inc and Aaron K. Roberts; Analysis To Aid Public Comment
The Federal Register / FIND, 2018, Vol.83 (194), p.50372
2018
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Menopausal hormone therapy and mortality among women diagnosed with ovarian cancer in the NIH-AARP Diet and Health Study
Gynecologic oncology reports, 2015, Vol.13, p.13-17
2015
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ThemaSocial Sciences
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