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Syndrome d’Hermansky-Pudlak dans une forme hétérozygote inédite
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2022-11, Vol.2 (8), p.A272-A273
2022
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Des variants hot-spot hétérozygotes de SREBF1 responsables de la dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2020-12, Vol.147 (12), p.A154-A154
2020
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Étude clinico-biologique de l’albinisme : corrélations génotype-phénotype
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2016-12, Vol.143 (12), p.S130-S130
2016
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Détection d’une mutation homozygote chez 2 patients en Guyane française du nouveau gène de l’albinisme SLC24A5 (AOC 6)
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2015-12, Vol.142 (12), p.S592-S592
2015
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Étude d’une grande cohorte de patients atteints d’albinisme oculocutané
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2015-12, Vol.142 (12), p.S589-S589
2015
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SLC24A5 : un nouveau gène responsable d’albinisme oculocutané non syndromique
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2014-12, Vol.141 (12), p.S252-S252
2014
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