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Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b5 reductase deficiency
British journal of haematology, 2008-05, Vol.141 (3), p.298-308
2008
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A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove
Blood, 2007-09, Vol.110 (6), p.2193-2196
2007
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Erythrocytosis associated with a novel missense mutation in the HIF2A gene
Haematologica (Roma), 2010-05, Vol.95 (5), p.829-832
2010
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Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis
Blood, 2008-06, Vol.111 (11), p.5400-5402
2008
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Polycythaemia‐inducing mutations in the erythropoietin receptor (EPOR): mechanism and function as elucidated by epidermal growth factor receptor–EPOR chimeras
British journal of haematology, 2014-05, Vol.165 (4), p.519-528
2014
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Genetic origins and clinical phenotype of familial and acquired erythrocytosis and thrombocytosis
American journal of hematology, 2009-01, Vol.84 (1), p.46-54
2009
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A nonsynonymous LNK polymorphism associated with idiopathic erythrocytosis
American journal of hematology, 2011-11, Vol.86 (11), p.962-964
2011
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The frequency of JAK2 exon 12 mutations in idiopathic erythrocytosis patients with low serum erythropoietin levels
Haematologica (Roma), 2007-12, Vol.92 (12), p.1607-1614
2007
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Disorders of oxidised haemoglobin
Blood reviews, 2005-03, Vol.19 (2), p.61-68
2005
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Identification of high oxygen affinity hemoglobin variants in the investigation of patients with erythrocytosis
Haematologica (Roma), 2009-09, Vol.94 (9), p.1321-1322
2009
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Two new mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis
American journal of hematology, 2012-04, Vol.87 (4), p.439-442
2012
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A new polycythaemia vera‐associated SOCS3 SH2 mutant (SOCS3F136L) cannot regulate erythropoietin responses
British journal of haematology, 2009-11, Vol.147 (4), p.450-458
2009
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Mutations and polymorphisms in hemoglobin genes and the risk of pulmonary hypertension and death in sickle cell disease
American journal of hematology, 2008-01, Vol.83 (1), p.6-14
2008
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Familial idiopathic methemoglobinemia revisited: original cases reveal 2 novel mutations in NADH-cytochrome b5 reductase
Blood, 2002-11, Vol.100 (10), p.3447-3449
2002
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Erythrocytosis due to a mutation in the erythropoietin receptor gene
British journal of haematology, 1998-02, Vol.100 (2), p.407-410
1998
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ThemaDiseases Of Red Blood Cells
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