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Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Ophthalmic Genetics, 2023, Vol.44 (2), p.152-162
2023
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Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis induced by pirfenidone
Indian journal of dermatology, venereology and leprology, 2021, Vol.87 (4), p.542-544
2021
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Lip-to-nose flap for reconstruction of the nasal planum after curative intent excision of squamous cell carcinoma in cats: Description of technique and outcome in seven cases
Veterinary surgery : VS, 2020, Vol.49 (2), p.339-346
2020
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A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome
Molecular genetics and metabolism reports, 2022, Vol.32, p.100887-100887
2022
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Detection of inherited chromosomally integrated HHV-6 (ciHHV-6) in a marker chromosome
European journal of haematology, 2017, Vol.98 (6), p.635-637
2017
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Spontaneous hydromyelic cavity in two unrelated patients with late-onset pompe disease: is this a fortuitous association?
European neurology, 2013, Vol.70 (1-2), p.102-105
2013
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ThemaMedical Sciences
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