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A rare canonical splice-site variant in VPS13B causes attenuated Cohen syndrome
Ophthalmic Genetics, 2022, Vol.43 (1), p.110-115
2022
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Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families
International journal of molecular sciences, 2023, Vol.24 (15)
2023
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Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis
Ophthalmic Genetics, 2021, Vol.42 (5), p.553-560
2021
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Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Bietti Crystalline Dystrophy
Genes, 2021, Vol.12 (5)
2021
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Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia
Genes, 2021, Vol.12 (7)
2021
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DFT Simulations for Heterogeneous Photocatalysis from ZnO and CuO Semiconductors
Functional Properties of Advanced Engineering Materials and Biomolecules, 2021, p.185-200
2021
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TUBGCP4 - associated microcephaly and chorioretinopathy
Ophthalmic Genetics, 2020, Vol.41 (2), p.189-193
2020
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Retinal dystrophies and variants in PRPH2
Arquivos brasileiros de oftalmologia, 2019, Vol.82 (2), p.158-160
2019
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A New Mutation in IDS Gene Causing Hunter Syndrome: A Case Report
Frontiers in genetics, 2019, Vol.10, p.1383-1383
2019
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Exfoliation syndrome associated with LOXL1 gene polymorphisms in a Black patient from Latin America: a case report
Arquivos brasileiros de oftalmologia, 2018, Vol.81 (5), p.437-439
2018
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Functional Nanomaterials for Applications in Energy Storage and Conversion
Recent Advances in Complex Functional Materials, p.217-237
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PROM1 gene variations in Brazilian patients with macular dystrophy
Ophthalmic Genetics: Festschrift Honoring Irene Hussels Maumenee, 2017, Vol.38 (1), p.39-42
2017
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Open Access
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Measures of Spirituality/Religiosity (2018)
2019
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Pigmented Squamous Cell Carcinoma In Situ: Report of a New Case and Review of the Literature
Journal of clinical and experimental dentistry, 2017, Vol.9 (11), p.e1362-e1365
2017
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