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2019
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Human genetics, 2022-04, Vol.141 (3-4), p.383-386
2022
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Human mutation, 2018-11, Vol.39 (11), p.1593-1613
- Oza, Andrea M.
- DiStefano, Marina T.
- Hemphill, Sarah E.
- Cushman, Brandon J.
- Grant, Andrew R.
- Siegert, Rebecca K.
- Shen, Jun
- Chapin, Alex
- Boczek, Nicole J.
- Schimmenti, Lisa A.
- Murry, Jaclyn B.
- Hasadsri, Linda
- Nara, Kiyomitsu
- Kenna, Margaret
- Booth, Kevin T.
- Azaiez, Hela
- Griffith, Andrew
- Avraham, Karen B.
- Kremer, Hannie
- Rehm, Heidi L.
- Amr, Sami S.
- Abou Tayoun, Ahmad N.
2018
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Genes, 2022-05, Vol.13 (5), p.852
2022
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Science (American Association for the Advancement of Science), 2009-08, Vol.325 (5944), p.1139-1142
2009
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Human mutation, 2013-12, Vol.34 (12), p.1721-1726
- Neveling, Kornelia
- Feenstra, Ilse
- Gilissen, Christian
- Hoefsloot, Lies H.
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Mensenkamp, Arjen R.
- Rodenburg, Richard J. T.
- Yntema, Helger G.
- Spruijt, Liesbeth
- Vermeer, Sascha
- Rinne, Tuula
- van Gassen, Koen L.
- Bodmer, Danielle
- Lugtenberg, Dorien
- de Reuver, Rick
- Buijsman, Wendy
- Derks, Ronny C.
- Wieskamp, Nienke
- van den Heuvel, Bert
- Ligtenberg, Marjolijn J.L.
- Kremer, Hannie
- Koolen, David A.
- van de Warrenburg, Bart P.C.
- Cremers, Frans P.M.
- Marcelis, Carlo L.M.
- Smeitink, Jan A.M.
- Wortmann, Saskia B.
- van Zelst-Stams, Wendy A.G.
- Veltman, Joris A.
- Brunner, Han G.
- Scheffer, Hans
- Nelen, Marcel R.
2013
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Experimental eye research, 2018-08, Vol.173, p.148-159
2018
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International journal of molecular sciences, 2021-03, Vol.22 (6), p.2943
2021
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International journal of molecular sciences, 2021-08, Vol.22 (17), p.9429
2021
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International journal of molecular sciences, 2022-11, Vol.23 (21), p.13343
2022
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American journal of human genetics, 2018-07, Vol.103 (1), p.74-88
- Wesdorp, Mieke
- Murillo-Cuesta, Silvia
- Peters, Theo
- Celaya, Adelaida M.
- Oonk, Anne
- Schraders, Margit
- Oostrik, Jaap
- Gomez-Rosas, Elena
- Beynon, Andy J.
- Hartel, Bas P.
- Okkersen, Kees
- Koenen, Hans J.P.M.
- Weeda, Jack
- Lelieveld, Stefan
- Voermans, Nicol C.
- Joosten, Irma
- Hoyng, Carel B.
- Lichtner, Peter
- Kunst, Henricus P.M.
- Feenstra, Ilse
- de Bruijn, Suzanne E.
- van Dooren, M.F.
- de Gier, H.H.W.
- Hoefsloot, E.H.
- van der Schroeff, M.P.
- Kant, S.G.
- Rotteveel, L.J.C.
- Frints, S.G.M.
- Hof, J.R.
- Stokroos, R.J.
- Vanhoutte, E.K.
- Admiraal, R.J.C.
- Feenstra, I.
- Kremer, H.
- Kunst, H.P.M.
- Pennings, R.J.E.
- Yntema, H.G.
- van Essen, A.J.
- Free, R.H.
- Klein-Wassink, J.S.
- Admiraal, Ronald J.C.
- Yntema, Helger G.
- van Wijk, Erwin
- del Castillo, Ignacio
- Serra, Pau
- Varela-Nieto, Isabel
- Pennings, Ronald J.E.
- Kremer, Hannie
2018
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International journal of molecular sciences, 2021-09, Vol.22 (17), p.9154
2021
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Genetics in medicine, 2021-11, Vol.23 (11), p.2208-2212
- Patel, Mayher J
- DiStefano, Marina T
- Oza, Andrea M
- Hughes, Madeline Y
- Wilcox, Emma H
- Hemphill, Sarah E
- Cushman, Brandon J
- Grant, Andrew R
- Siegert, Rebecca K
- Shen, Jun
- Chapin, Alex
- Boczek, Nicole J
- Schimmenti, Lisa A
- Nara, Kiyomitsu
- Kenna, Margaret
- Azaiez, Hela
- Booth, Kevin T
- Avraham, Karen B
- Kremer, Hannie
- Griffith, Andrew J
- Rehm, Heidi L
- Amr, Sami S
- Tayoun, Ahmad N Abou
2021
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A Mutation in CABP2, Expressed in Cochlear Hair Cells, Causes Autosomal-Recessive Hearing Impairment
- SCHRAUWEN, Isabelle
- HELFMANN, Sarah
- DHEEDENE, Annelies
- CLAES, Charlotte
- FRANSEN, Erik
- HASHEMZADEH CHALESHTORI, Morteza
- COUCKE, Paul
- LEE, Amy
- MOSER, Tobias
- VAN CAMP, Guy
- INAGAKI, Akira
- PREDOEHL, Friederike
- AMIN TABATABAIEFAR, Mohammad
- MAGDALENA PICHER, Maria
- SOMMEN, Manou
- ZAZO SECO, Celia
- OOSTRIK, Jaap
- KREMER, Hannie
2012
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Human molecular genetics, 2008-01, Vol.17 (1), p.71-86
2008
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Cells (Basel, Switzerland), 2023-06, Vol.12 (12), p.1598
2023
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PloS one, 2014-06, Vol.9 (6), p.e100146
2014
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Molecular therapy. Nucleic acids, 2023-06, Vol.32, p.980-994
2023
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Molecular therapy. Nucleic acids, 2016, Vol.5 (10), p.e381-e381, Article e381
2016
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American journal of human genetics, 2015-11, Vol.97 (5), p.647-660
- Zazo Seco, Celia
- Serrão de Castro, Luciana
- van Nierop, Josephine W.
- Morín, Matías
- Jhangiani, Shalini
- Verver, Eva J.J.
- Schraders, Margit
- Maiwald, Nadine
- Wesdorp, Mieke
- Venselaar, Hanka
- Spruijt, Liesbeth
- Oostrik, Jaap
- Schoots, Jeroen
- van Reeuwijk, Jeroen
- Lelieveld, Stefan H.
- Huygen, Patrick L.M.
- Insenser, María
- Admiraal, Ronald J.C.
- Pennings, Ronald J.E.
- Hoefsloot, Lies H.
- Arias-Vásquez, Alejandro
- de Ligt, Joep
- Yntema, Helger G.
- Jansen, Joop H.
- Muzny, Donna M.
- Huls, Gerwin
- van Rossum, Michelle M.
- Lupski, James R.
- Moreno-Pelayo, Miguel Angel
- Kunst, Henricus P.M.
- Kremer, Hannie
2015
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Hearing research, 2016-09, Vol.339, p.60-68
2016
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Nature genetics, 2001-12, Vol.29 (4), p.465-468
2001
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Molecular therapy. Nucleic acids, 2021-06, Vol.24, p.274-283
2021
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International journal of molecular sciences, 2021-06, Vol.22 (12), p.6419
- Reurink, Janine
- Dockery, Adrian
- Oziębło, Dominika
- Farrar, G. Jane
- Ołdak, Monika
- ten Brink, Jacoline B.
- Bergen, Arthur A.
- Rinne, Tuula
- Yntema, Helger G.
- Pennings, Ronald J. E.
- van den Born, L. Ingeborgh
- Aben, Marco
- Oostrik, Jaap
- Venselaar, Hanka
- Plomp, Astrid S.
- Khan, M. Imran
- van Wijk, Erwin
- Cremers, Frans P. M.
- Roosing, Susanne
- Kremer, Hannie
2021
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PloS one, 2018-08, Vol.13 (8), p.e0201713-e0201713
2018
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