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A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories
Journal of medical genetics, 2014-06, Vol.51 (6), p.419-424
2014
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Plasma phosphorylated TDP-43 levels are elevated in patients with frontotemporal dementia carrying a C9orf72 repeat expansion or a GRN mutation
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-06, Vol.85 (6), p.684-691
2014
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Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-11, Vol.88 (11), p.996
2017
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Estrogen use and early onset Alzheimer's disease: a population-based study
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 1999-12, Vol.67 (6), p.779-781
1999
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Mutilating neuropathic ulcerations in a chromosome 3q13-q22 linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2B family
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 1997-06, Vol.62 (6), p.570-573
1997
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Autosomal dominant burning feet syndrome
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 1999-07, Vol.67 (1), p.78-81
1999
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Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a)
Journal of medical genetics, 1992, Vol.29 (1), p.5-11
1992
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Further evidence for genetic heterogeneity of autosomal dominant disorders with accumulation of multiple deletions of mitochondrial DNA
Journal of medical genetics, 2000-07, Vol.37 (7), p.547-548
2000
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Mutation analysis of the nerve specific promoter of the peripheral myelin protein 22 gene in CMT1 disease and HNPP
Journal of medical genetics, 1998-07, Vol.35 (7), p.590-593
1998
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Linkage and mutation analysis in an extended family with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
Journal of medical genetics, 1994-10, Vol.31 (10), p.811-815
1994
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Apolipoprotein E genotype and association between smoking and early onset Alzheimer's disease
BMJ (Online), 1995-03, Vol.310 (6980), p.627
1995
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Charcot-Marie-Tooth disease in northern Sweden: pedigree analysis and the presence of the duplication in chromosome 17p11.2
Journal of medical genetics, 1994-06, Vol.31 (6), p.435-441
1994
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Apolipoprotein E genotype and association between smoking and early onset Alzheimer's disease
BMJ. British medical journal (International ed.), 1995-03, Vol.310 (6980), p.627
International edition, 1995
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Zeitschrift / SerieNeurobiology Of Disease
SpracheJapanisch
KollektionBritish Medical Journals Online Archive (BMJ)
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