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New genetics in congenital hypothyroidism
Endocrine, 2021-03, Vol.71 (3), p.696-705
2021
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Update of Thyroid Developmental Genes
Endocrinology and metabolism clinics of North America, 2016-06, Vol.45 (2), p.243-254
2016
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Borealin/CDCA8 deficiency alters thyroid development and results in papillary tumor-like structures
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2023-10, Vol.14, p.1286747-1286747
2023
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Dyrk1a haploinsufficiency induces diabetes in mice through decreased pancreatic beta cell mass
Diabetologia, 2014-05, Vol.57 (5), p.960-969
2014
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High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2021-02, Vol.11, p.545339-545339
2021
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Identifying patient-related predictors of permanent growth hormone deficiency
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2023-10, Vol.14, p.1270845-1270845
2023
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DYRK1A BAC Transgenic Mouse: A New Model of Thyroid Dysgenesis in Down Syndrome
Endocrinology (Philadelphia), 2015-03, Vol.156 (3), p.1171-1180
2015
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Mitchell–Riley Syndrome: Improving Clinical Outcomes and Searching for Functional Impact of RFX-6 Mutations
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2022-06, Vol.13, p.802351-802351
2022
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Puberty and fertility in classic galactosemia
Endocrine Connections, 2021-02, Vol.10 (2), p.240-247
2021
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Approach to the Patient With Congenital Hypothyroidism
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2022-12, Vol.107 (12), p.3418-3427
2022
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Neonatal Screening for Hyperthyroidism Proof of Concept
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2022-04, Vol.107 (4), p.e1374-e1381
2022
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Glucose pattern in children with classical congenital adrenal hyperplasia: evidence from continuous glucose monitoring
European journal of endocrinology, 2023-11, Vol.189 (5), p.K19-K24
2023
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Glucose pattern in children with classical congenital adrenal hyperplasia: evidence from continuous glucose monitoring
European journal of endocrinology, 2024-05, Vol.190 (5), p.L7-L7
2024
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Down Syndrome and Nonautoimmune Hypothyroidisms in Neonates and Infants
Hormone research in paediatrics, 2015-01, Vol.83 (2), p.126-131
2015
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First case of fetal goitrous hypothyroidism due to SLC5A5/NIS mutations
European journal of endocrinology, 2020-11, Vol.183 (5), p.K1-K5
2020
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GH and Childhood-onset Craniopharyngioma: When to Initiate GH Replacement Therapy?
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2023-08, Vol.108 (8), p.1929-1936
2023
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Sulfonylurea for improving neurological features in neonatal diabetes: A systematic review and meta‐analyses
Pediatric diabetes, 2022-09, Vol.23 (6), p.675-692
2022
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High Prevalence of Early Endocrine Disorders After Childhood Brain Tumors in a Large Cohort
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2022-05, Vol.107 (5), p.e2156-e2166
2022
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Assessment of Puberty and Hypothalamic–Pituitary–Gonadal Axis Function After Childhood Brain Tumor Treatment
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2023-08, Vol.108 (9), p.e823-e831
2023
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Long-term weight gain in children with craniopharyngioma
European journal of endocrinology, 2024-05, Vol.190 (5), p.363-373
2024
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A novel FOXE1 mutation (R73S) in Bamforth-Lazarus syndrome causing increased thyroidal gene expression
Thyroid (New York, N.Y.), 2014-04, Vol.24 (4), p.649-654
2014
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Successful off‐label sulfonylurea treatment of neonatal diabetes mellitus due to chromosome 6 abnormalities
Pediatric diabetes, 2018-06, Vol.19 (4), p.663-669
2018
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ThemaEndocrinology & Metabolism
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