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Clinical features and neuropathology of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA17)
Annals of neurology, 2003-09, Vol.54 (3), p.367-375
2003
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Autosomal dominant cerebellar ataxia: Phenotypic differences in genetically defined subtypes?
Annals of neurology, 1997-12, Vol.42 (6), p.924-932
1997
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New mutations in protein kinase Cγ associated with spinocerebellar ataxia type 14
Annals of neurology, 2005-11, Vol.58 (5), p.720-729
2005
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Protein surveillance machinery in brains with spinocerebellar ataxia type 3: Redistribution and differential recruitment of 26S proteasome subunits and chaperones to neuronal intranuclear inclusions
Annals of neurology, 2002-03, Vol.51 (3), p.302-310
2002
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Regional and subtype selective changes of neurotransmitter receptor density in a rat transgenic for the Huntington's disease mutation
Journal of neurochemistry, 2005-08, Vol.94 (3), p.639-650
2005
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Increased susceptibility to sporadic Parkinson's disease by a certain combined α-synuclein/apolipoprotein E genotype
Annals of neurology, 1999-05, Vol.45 (5), p.611-617
1999
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Alpha-synuclein and Parkinson's disease: Implications from the screening of more than 1,900 patients
Movement disorders, 2005-09, Vol.20 (9), p.1191-1194
2005
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Do CTG expansions at the SCA8 locus cause ataxia?
Annals of neurology, 2003-07, Vol.54 (1), p.110-115
2003
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CAG repeats in restless legs syndrome
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, 2006-03, Vol.141B (2), p.173-176
2006
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Amplicon-based high-throughput pooled sequencing identifies mutations in CYP7B1 and SPG7 in sporadic spastic paraplegia patients: EXOME SEQUENCING
Clinical genetics, 2011, Vol.80 (2), p.148-160
2011
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Spinocerebellar ataxia type 1: clinical and neurophysiological characteristics in German kindreds
Acta neurologica Scandinavica, 1995-12, Vol.92 (6), p.478-485
1995
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Age‐dependent gene expression profile and protein expression in a transgenic rat model of Huntington's disease
Proteomics. Clinical applications, 2008-12, Vol.2 (12), p.1638-1650
2008
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Lack of mutations in the epsilon-sarcoglycan gene in patients with different subtypes of primary dystonias
Movement disorders, 2004-11, Vol.19 (11), p.1294-1297
2004
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Non-replication of association for six polymorphisms from meta-analysis of genome-wide association studies of Parkinson's disease: Large-scale collaborative study
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, 2010-01, Vol.153B (1), p.220-228
2010
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