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A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome
Human mutation, 2012-08, Vol.33 (8), p.1251-1260
2012
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Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome
Human mutation, 2012-08, Vol.33 (8), p.1149-1160
2012
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CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance
Human genetics, 2014-08, Vol.133 (8), p.997-1009
2014
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CHARGE syndrome and related disorders: a mechanistic link
Human molecular genetics, 2021-11, Vol.30 (23), p.2215-2224
2021
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Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome
Human molecular genetics, 2018-04, Vol.27 (8), p.1343-1352
2018
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Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2017-12, Vol.175 (4), p.450-464
2017
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An analysis of body proportions in children with CHARGE syndrome using photogrammetric anthropometry
American journal of medical genetics. Part A, 2019-08, Vol.179 (8), p.1459-1465
2019
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Duplication 2p25 in a child with clinical features of CHARGE syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2016-05, Vol.170A (5), p.1148-1154
2016
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Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes
American journal of medical genetics. Part A, 2014-11, Vol.164 (11), p.2843-2848
2014
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Prevalence of Genetic Testing in CHARGE Syndrome
Journal of genetic counseling, 2011-02, Vol.20 (1), p.49-57
2011
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CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype
Journal of Medical Genetics, 2011-05, Vol.48 (5), p.334-342
2011
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Zeitschrift / SerieEuropean Journal Of Human Genetics : Ejhg
ThemaCharge Syndrome - Genetics
ThemaGenetics & Heredity
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