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A TRP Channel in the Lysosome Regulates Large Particle Phagocytosis via Focal Exocytosis
Developmental cell, 2013-09, Vol.26 (5), p.511-524
2013
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Altered cardiac electrophysiology and SUDEP in a model of Dravet syndrome
PloS one, 2013-10, Vol.8 (10), p.e77843
2013
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Defective autophagy in neurons and astrocytes from mice deficient in PI(3,5)P2
Human molecular genetics, 2009-12, Vol.18 (24), p.4868-4878
2009
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In vivo, Pikfyve generates PI(3,5)P₂, which serves as both a signaling lipid and the major precursor for PI5P
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2012-10, Vol.109 (43), p.17472-17477
2012
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Yunis-Varón Syndrome Is Caused by Mutations in FIG4, Encoding a Phosphoinositide Phosphatase
American journal of human genetics, 2013-05, Vol.92 (5), p.781-791
2013
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Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J
PLoS genetics, 2011-06, Vol.7 (6), p.e1002104-e1002104
2011
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CRISPR knockout screen implicates three genes in lysosome function
Scientific reports, 2019-07, Vol.9 (1), p.9609-10, Article 9609
2019
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Loss of Fig4 in both Schwann cells and motor neurons contributes to CMT4J neuropathy
Human molecular genetics, 2015-01, Vol.24 (2), p.383-396
2015
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Chloroquine corrects enlarged lysosomes in FIG4 null cells and reduces neurodegeneration in Fig4 null mice
Molecular genetics and metabolism, 2022-12, Vol.137 (4), p.382-387
2022
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Altered phenotypes due to genetic interaction between the mouse phosphoinositide biosynthesis genes Fig4 and Pip4k2c
G3 : genes - genomes - genetics, 2023-08, Vol.13 (8)
2023
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PtdIns(3,5)P2 and autophagy in mouse models of neurodegeneration
Autophagy, 2010-01, Vol.6 (1), p.170-171
2010
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AAV9-mediated FIG4 delivery prolongs life span in Charcot-Marie-Tooth disease type 4J mouse model
The Journal of clinical investigation, 2021-06, Vol.131 (11), p.1-11
2021
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Mouse Models of PI(3,5)P2 Deficiency with Impaired Lysosome Function
Methods in Enzymology, 2014, Vol.534, p.245-260
2014
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Role of the phosphoinositide phosphatase FIG4 gene in familial epilepsy with polymicrogyria
Neurology, 2014-03, Vol.82 (12), p.1068
2014
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Protective role of the lipid phosphatase Fig4 in the adult nervous system
Human molecular genetics, 2018-07, Vol.27 (14), p.2443-2453
2018
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Rescue of neurodegeneration in the Fig4 null mouse by a catalytically inactive FIG4 transgene
Human molecular genetics, 2016-01, Vol.25 (2), p.340-347
2016
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Congenital CNS hypomyelination in the Fig4 null mouse is rescued by neuronal expression of the PI(3,5)P(2) phosphatase Fig4
The Journal of neuroscience, 2011-11, Vol.31 (48), p.17736-17751
2011
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