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De novo variant in AMOTL1 in infant with cleft lip and palate, imperforate anus and dysmorphic features
American journal of medical genetics. Part A, 2021-01, Vol.185 (1), p.190-195
2021
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Differentiation shifts from a reversible to an irreversible heterochromatin state at the DM1 locus
Nature communications, 2024-04, Vol.15 (1), p.3270-3270, Article 3270
2024
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CRISPR/Cas9-induced gene conversion between ATAD3 paralogs
HGG advances, 2022-04, Vol.3 (2), p.100092-100092, Article 100092
2022
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FMR1 Epigenetic Silencing Commonly Occurs in Undifferentiated Fragile X-Affected Embryonic Stem Cells
Stem cell reports, 2014-11, Vol.3 (5), p.699-706
2014
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Uncovering the Role of Hypermethylation by CTG Expansion in Myotonic Dystrophy Type 1 Using Mutant Human Embryonic Stem Cells
Stem cell reports, 2015-08, Vol.5 (2), p.221-231
2015
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DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients
European journal of human genetics : EJHG, 2022-08, Vol.30 (8), p.980-983
2022
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Complex rearrangement in TBC1D4 in an individual with diabetes due to severe insulin resistance syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2024-02, Vol.32 (2), p.232-237
2024
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Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity
Brain (London, England : 1878), 2022-04, Vol.145 (3), p.872-878
2022
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Consolidating the association of biallelic MAPKAPK5 pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder
Journal of medical genetics, 2023-08, Vol.60 (8), p.791-796
2023
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Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield
Genetics in medicine, 2024-04, Vol.26 (4), p.101068, Article 101068
2024
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USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms
Life science alliance, 2024-03, Vol.7 (3), p.e202302258
2024
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Modeling diseases of noncoding unstable repeat expansions using mutant pluripotent stem cells
World journal of stem cells, 2015-06, Vol.7 (5), p.823-838
2015
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Levodopa-responsive dystonia caused by biallelic PRKN exon inversion invisible to exome sequencing
Brain communications, 2021-01, Vol.3 (3), p.fcab197-fcab197
2021
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De novo variant in AMOTL1 in infant with cleft lip and palate, imperforate anus and dysmorphic features
American journal of medical genetics. Part A, 2021, Vol.185 (1), p.190-195
2021
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