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Whole-body muscle magnetic resonance imaging in inflammatory myopathy with mitochondrial pathology
Frontiers in neurology, 2024-04, Vol.15, p.1386293-1386293
2024
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Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2017-01, Vol.75 (1), p.72-73
2017
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Managing intrathecal administration of nusinersen in adolescents and adults with 5q-spinal muscular atrophy and previous spinal surgery
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2021-02, Vol.79 (2), p.127-132
2021
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Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2019-02, Vol.77 (2), p.139-139
2019
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Facial and bulbar muscle atrophy in acetylcholine receptor antibody-positive myasthenia gravis
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2017-03, Vol.75 (3), p.197-198
2017
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Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort
Clinical neurology and neurosurgery, 2020-05, Vol.192, p.105734-105734, Article 105734
2020
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A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome
Journal of neurology, 2018-03, Vol.265 (3), p.708-713
2018
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Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil
Neuromuscular disorders : NMD, 2018-11, Vol.28 (11), p.961-964
2018
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A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient
Acta neurologica Belgica, 2020-06, Vol.120 (3), p.705-707
2020
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Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2019-02, Vol.77 (2), p.139-139
2019
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A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms
Brain (London, England : 1878), 2018-12, Vol.141 (12), p.3308-3318
2018
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Facial and bulbar muscle atrophy in acetylcholine receptor antibody-positive myasthenia gravis
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2017-03, Vol.75 (3), p.197-198
2017
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Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2017-01, Vol.75 (1), p.72-73
2017
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Diagnóstico diferencial das miopatias autoimunes sistêmicas
Revista Paulista de Reumatologia, 2017-12 (2017 out-dez;16(4)), p.39-42
2017
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Instrumento diagnóstico em miopatias: biópsias musculares
Revista Paulista de Reumatologia, 2017-12 (2017 out-dez;16(4)), p.27-30
2017
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McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review
Medical Express, 2018, Vol.5
2018
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Concentric Needle Voluntary Jitter Assessment in Patients with Mitochondrial Myopathy. (P3.7-008)
Neurology, 2019-04, Vol.92 (15_supplement)
2019
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Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy
Neurology. Genetics, 2023-10, Vol.9 (5), p.e200093
2023
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A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient
Acta neurologica Belgica, 2020, Vol.120 (3), p.705-707
2020
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STIR and diffusion-weighted MRI in asymptomatic hyperCKemia caused by ANO5-related myopathy
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2020-09, Vol.78 (9), p.596-596
2020
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STIR and diffusion-weighted MRI in asymptomatic hyperCKemia caused by ANO5-related myopathy
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2020
2020
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Severe progressive brain involvement in a patient with TRMT10C mutation
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2021-03, Vol.79 (3), p.259-260
2021
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Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2020
2020
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