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2017
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The New England journal of medicine, 1993-04, Vol.328 (16), p.1157-1162
1993
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Investigative ophthalmology & visual science, 2001-07, Vol.42 (8), p.1707-1714
2001
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Genetics in medicine, 2012, Vol.14 (1), p.51-59
- Gahl, William A.
- Markello, Thomas C.
- Toro, Camilo
- Fajardo, Karin Fuentes
- Sincan, Murat
- Gill, Fred
- Carlson-Donohoe, Hannah
- Gropman, Andrea
- Pierson, Tyler Mark
- Golas, Gretchen
- Wolfe, Lynne
- Groden, Catherine
- Godfrey, Rena
- Nehrebecky, Michele
- Wahl, Colleen
- Landis, Dennis M.D.
- Yang, Sandra
- Madeo, Anne
- Mullikin, James C.
- Boerkoel, Cornelius F.
- Tifft, Cynthia J.
- Adams, David
2012
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Neuromuscular disorders : NMD, 2012-10, Vol.22 (9), p.870-871
2012
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Human molecular genetics, 2015-06, Vol.24 (11), p.3050-3057
2015
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Genomics (San Diego, Calif.), 1996-12, Vol.38 (2), p.227-230
1996
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American journal of ophthalmology, 1994-11, Vol.118 (5), p.569-582
1994
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The New England journal of medicine, 2018-11, Vol.379 (22), p.2131-2139
- Splinter, Kimberly
- Adams, David R
- Bacino, Carlos A
- Bellen, Hugo J
- Bernstein, Jonathan A
- Cheatle-Jarvela, Alys M
- Eng, Christine M
- Esteves, Cecilia
- Gahl, William A
- Hamid, Rizwan
- Jacob, Howard J
- Kikani, Bijal
- Koeller, David M
- Kohane, Isaac S
- Lee, Brendan H
- Loscalzo, Joseph
- Luo, Xi
- McCray, Alexa T
- Metz, Thomas O
- Mulvihill, John J
- Nelson, Stanley F
- Palmer, Christina G.S
- Phillips, John A
- Pick, Leslie
- Postlethwait, John H
- Reuter, Chloe
- Shashi, Vandana
- Sweetser, David A
- Tifft, Cynthia J
- Walley, Nicole M
- Wangler, Michael F
- Westerfield, Monte
- Wheeler, Matthew T
- Wise, Anastasia L
- Worthey, Elizabeth A
- Yamamoto, Shinya
- Ashley, Euan A
2018
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Nature biotechnology, 2024-04, Vol.42 (4), p.663-673
2024
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Journal of the Endocrine Society, 2024-10, Vol.8 (Supplement_1)
2024
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1995-11, Vol.80 (11), p.3257-3261
1995
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European journal of pediatrics, 2016-05, Vol.175 (5), p.727-733
2016
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Nature (London), 2023-05, Vol.617 (7960), p.335-343
2023
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Nature (London), 2023-05, Vol.617 (7960), p.325-334
- Vollger, Mitchell R.
- Dishuck, Philip C.
- Harvey, William T.
- DeWitt, William S.
- Guitart, Xavi
- Goldberg, Michael E.
- Rozanski, Allison N.
- Lucas, Julian
- Asri, Mobin
- Munson, Katherine M.
- Lewis, Alexandra P.
- Hoekzema, Kendra
- Logsdon, Glennis A.
- Porubsky, David
- Paten, Benedict
- Harris, Kelley
- Hsieh, PingHsun
- Eichler, Evan E.
2023
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American journal of human genetics, 2019-01, Vol.104 (1), p.164-178
- Sullivan, Jennifer A.
- Shashi, Vandana
- Jiang, Yong-hui
- Stong, Nicholas
- Fiala, Elise
- Willing, Marcia
- Pfundt, Rolph
- Kleefstra, Tjitske
- Orellana, Carmen
- Monfort, Sandra
- Roscioli, Tony
- Jones, Wendy D.
- Sebastian, Jessica
- Sonal, Desai
- Sakkubai, Naidu
- Faivre, Laurence
- Krantz, Ian D.
- Adams, David R.
- Alejandro, Mercedes E.
- Azamian, Mahshid S.
- Barseghyan, Hayk
- Batzli, Gabriel F.
- Beggs, Alan H.
- Bican, Anna
- Birch, Camille L.
- Bonner, Devon
- Boone, Braden E.
- Briere, Lauren C.
- Brown, Donna M.
- Brush, Matthew
- Chen, Shan
- Coakley, Terra R.
- Cooper, Cynthia M.
- Cope, Heidi
- Craigen, William J.
- Dayal, Jyoti G.
- Dell’Angelica, Esteban C.
- Dillon, Ani
- Dipple, Katrina M.
- Donnell-Fink, Laurel A.
- Dorrani, Naghmeh
- Dorset, Daniel C.
- Eskin, Ascia
- Friedman, Noah D.
- Glanton, Emily
- Godfrey, Rena A.
- Gould, Sarah E.
- Gropman, Andrea L.
- Hom, Jason
- Jacob, Howard J.
- Jain, Mahim
- Kohane, Isaac S.
- Krieg, Elizabeth L.
- Lau, C. Christopher
- Lazar, Jozef
- Lee, Brendan H.
- Lee, Hane
- Lewis, Richard A.
- Loo, Sandra K.
- Majcherska, Marta M.
- Malicdan, May Christine V.
- Mamounas, Laura A.
- Markello, Thomas C.
- Martínez-Agosto, Julian A.
- Marwaha, Shruti
- May, Thomas
- McCray, Alexa T.
- Might, Matthew
- Mulvihill, John J.
- Murphy, Jennifer L.
- Nelson, Stan F.
- Newman, John H.
- Novacic, Donna
- Orange, Jordan S.
- Pallais, J. Carl
- Pena, Loren D.M.
- Phillips, John A.
- Postlethwait, John H.
- Reuter, Chloe M.
- Rosenfeld, Jill A.
- Sharma, Prashant
- Signer, Rebecca
- Sinsheimer, Janet S.
- Spillmann, Rebecca C.
- Splinter, Kimberly
- Stoler, Joan M.
- Sweetser, David A.
- Tran, Alyssa A.
- Valivullah, Zaheer M.
- Wahl, Colleen E.
- Waters, Katrina M.
- Westerfield, Monte
- Wise, Anastasia L.
- Worthey, Elizabeth A.
- Yang, Yaping
- Zastrow, Diane B.
- Campeau, Philippe M.
2019
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Journal of inherited metabolic disease, 1995-01, Vol.18 (4), p.387-397
1995
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Genome research, 2023-04, Vol.33 (4), p.496-510
2023
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American journal of human genetics, 2017-01, Vol.100 (1), p.128-137
- Davids, Mariska
- Pappas, John G.
- Rosenfeld, Jill A.
- McCarty, Alexandra J.
- Tifft, Cynthia
- Stong, Nicholas
- Johnson, Travis K.
- Warr, Coral G.
- Adams, Christopher J.
- Alejandro, Mercedes E.
- Ashley, Euan A.
- Barseghyan, Hayk
- Beggs, Alan H.
- Bernstein, Jonathan A.
- Briere, Lauren C.
- Brush, Matthew
- Cogan, Joy D.
- Craigen, William J.
- Dayal, Jyoti G.
- Dhar, Shweta U.
- Dipple, Katrina M.
- Donnell-Fink, Laurel A.
- Dorrani, Naghmeh
- Eckstein, David J.
- Emrick, Lisa T.
- Eng, Christine M.
- Esteves, Cecilia
- Fisher, Paul G.
- Frisby, Trevor S.
- Frost, Kate
- Gahl, William A.
- Gartner, Valerie
- Golas, Gretchen A.
- Gould, Sarah E.
- Graham, Brett H.
- Groden, Catherine A.
- Gropman, Andrea L.
- Haendel, Melissa
- Hanchard, Neil A.
- Herzog, Matthew R.
- Jacob, Howard J.
- Jain, Mahim
- Jiang, Yong-hui
- Jones, Angela L.
- Koehler, Alanna E.
- Kohane, Isaac S.
- Krasnewich, Donna M.
- Krieg, Elizabeth L.
- Lau, C. Christopher
- Lazar, Jozef
- Lee, Brendan H.
- Levy, Denise J.
- Liebendorder, Adam P.
- Lincoln, Sharyn A.
- Loomis, Carson R.
- Loscalzo, Joseph
- Macnamara, Ellen F.
- MacRae, Calum A.
- Malicdan, May Christine V.
- Mamounas, Laura A.
- Markello, Thomas C.
- Mazur, Paul
- McCray, Alexa T.
- Metz, Thomas O.
- Moretti, Paolo M.
- Murphy, Jennifer L.
- Muzny, Donna M.
- Nehrebecky, Michele E.
- Pallais, J. Carl
- Palmer, Christina G.S.
- Pena, Loren D.M.
- Phillips, John A.
- Posey, Jennifer E.
- Potocki, Lorraine
- Pusey, Barbara N.
- Schoch, Kelly
- Scott, Daryl A.
- Sharma, Prashant
- Soldatos, Ariane G.
- Splinter, Kimberly
- Strong, Kimberly A.
- Sullivan, Jennifer A.
- Sweetser, David A.
- Thomas, Sara P.
- Tift, Cynthia J.
- Tolman, Nathanial J.
- Toro, Camilo
- Vilain, Eric
- Walley, Nicole M.
- Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
- Weech, Alec A.
- Westerfield, Monte
- Wheeler, Matt T.
- Yamamoto, Shinya
- Yang, Yaping
- Zornio, Patricia A.
2017
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American journal of human genetics, 2018-03, Vol.102 (3), p.494-504
- Yoon, Wan Hee
- Jangam, Sharayu
- Davidson, Jean M.
- Grove, Megan E.
- Kohler, Jennefer N.
- Holmes, Matthew
- Zhao, Chunli
- Contrepois, Kévin
- Heyman, Heino M.
- Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
- Alejandro, Mercedes E.
- Allard, Patrick
- Balasubramanyam, Ashok
- Barseghyan, Hayk
- Bican, Anna
- Birch, Camille L.
- Bostwick, Bret L.
- Briere, Lauren C.
- Brown, Donna M.
- Brush, Matthew
- Burke, Elizabeth A.
- Burrage, Lindsay C.
- Cooper, Cynthia M.
- Cope, Heidi
- Craigen, William J.
- D’Souza, Precilla
- Dayal, Jyoti G.
- Dell’Angelica, Esteban C.
- Dorset, Daniel C.
- Draper, David D.
- Eckstein, David J.
- Emrick, Lisa T.
- Esteves, Cecilia
- Estwick, Tyra
- Ferreira, Carlos
- Glanton, Emily
- Godfrey, Rena A.
- Goldstein, David B.
- Gould, Sarah E.
- Gourdine, Jean-Philippe F.
- Hanchard, Neil A.
- Herzog, Matthew R.
- Hom, Jason
- Howerton, Ellen M.
- Huang, Yong
- Jacob, Howard J.
- Jiang, Yong-hui
- Johnston, Jean M.
- Jones, Angela L.
- Kohane, Isaac S.
- Krier, Joel B.
- Lazar, Jozef
- Lee, Hane
- Levy, Shawn E.
- Lincoln, Sharyn A.
- Loo, Sandra K.
- Loscalzo, Joseph
- Maas, Richard L.
- MacRae, Calum A.
- Majcherska, Marta M.
- Mamounas, Laura A.
- Manolio, Teri A.
- Markello, Thomas C.
- Marom, Ronit
- May, Thomas
- McConkie-Rosell, Allyn
- McCray, Alexa T.
- Moretti, Paolo M.
- Novacic, Donna
- Orange, Jordan S.
- Palmer, Christina G.S.
- Potocki, Lorraine
- Pusey, Barbara N.
- Robertson, Amy K.
- Rodan, Lance H.
- Rosenfeld, Jill A.
- Samson, Susan L.
- Schoch, Kelly
- Schroeder, Molly C.
- Shashi, Vandana
- Silverman, Edwin K.
- Sinsheimer, Janet S.
- Spillmann, Rebecca C.
- Stong, Nicholas
- Tifft, Cynthia J.
- Tran, Alyssa A.
- Valivullah, Zaheer M.
- Ward, Patricia A.
- Yamamoto, Shinya
- Snyder, Michael
- Merker, Jason D.
- Fisher, Paul G.
- Mayr, Johannes A.
- Morris, Andrew A.
- Schelley, Susan
- Friederich, Marisa W.
- Wangler, Michael F.
- Taylor, Robert W.
- Bernstein, Jonathan A.
2018
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The Journal of biological chemistry, 1993-10, Vol.268 (29), p.21586-21591
1993
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The New England journal of medicine, 1990-08, Vol.323 (9), p.565-570
1990
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Pediatric research, 1993-08, Vol.34 (2), p.115-119
1993
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Circulation (New York, N.Y.), 1996-12, Vol.94 (11), p.2708-2711
1996
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Analytical biochemistry, 1991-11, Vol.198 (2), p.368-374
1991
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