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Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
European journal of human genetics : EJHG, 2009-04, Vol.17 (4), p.444-453
2009
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Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2009-04, Vol.17 (4), p.420-425
2009
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Breakpoint analysis of balanced chromosome rearrangements by next-generation paired-end sequencing
European journal of human genetics : EJHG, 2010-05, Vol.18 (5), p.539-543
2010
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Chromosome aberrations involving 10q22: report of three overlapping interstitial deletions and a balanced translocation disrupting C10orf11
European journal of human genetics : EJHG, 2010-03, Vol.18 (3), p.291-295
2010
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Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene ( ) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2008-02, Vol.16 (2), p.270-273
2008
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MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
European journal of human genetics : EJHG, 2008-09, Vol.16 (9), p.1029-1037
2008
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An autosomal recessive syndrome of severe mental retardation, cataract, coloboma and kyphosis maps to the pericentromeric region of chromosome 4
European journal of human genetics : EJHG, 2009-01, Vol.17 (1), p.125-128
2009
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Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
European journal of human genetics : EJHG, 2011-06, Vol.19 (6), p.717-720
2011
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