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The power of the Mediator complex—Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12‐related disorders

Clinical genetics, 2018-11, Vol.94 (5), p.450-456

2018

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PIK3R1 mutations in SHORT syndrome

Clinical genetics, 2014-09, Vol.86 (3), p.292-294

2014

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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

Clinical genetics, 2014-05, Vol.85 (5), p.498-499

2014

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Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome

Clinical genetics, 2010-06, Vol.77 (6), p.541-551

2010

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Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome

Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.596-597

2013

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Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome)

Clinical genetics, 2013-01, Vol.83 (1), p.92-95

2013

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Alopecia-mental retardation syndrome: clinical and molecular characterization of four patients

British journal of dermatology (1951), 2008-09, Vol.159 (3), p.748-751

2008

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Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients

Human mutation, 2008-10, Vol.29 (10), p.1237-1246

2008

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Hypergonadotropic hypogonadism in a patient with inv ins (2;4)

International journal of andrology, 2009-06, Vol.32 (3), p.226-230

2009

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Alopeciamental retardation syndrome: clinical and molecular characterization of four patients

British journal of dermatology (1951), 2008-06, p.?-?

2008

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Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial deletion of 5q23.3q31.2 and its phenotypic consequences

American journal of medical genetics. Part A, 2006-03, Vol.140A (5), p.496-502

2006

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Molecular characterization of a balanced chromosome translocation in psoriasis vulgaris

Clinical genetics, 2006-02, Vol.69 (2), p.189-193

2006

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Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial chromosome 10q22 deletion

American journal of medical genetics. Part A, 2006-05, Vol.140A (10), p.1108-1110

2006

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NMR investigations on Stannabicycloundecanes of the type RSn(CH2CH2CH2)3N

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1988, Vol.567 (1), p.122-130

1988

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Eine neue Methode zur Darstellung von Organosilylphosphinen

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989-09, Vol.576 (1), p.281-283

1989

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Reaction of 3-dimethylamino-(1,1 -dimethyl) propyl magnesium chloride with tin (IV) and tin (II) chlorides. Stabilization of a SnCl+ cation in the new tin cluster [Me2NCH2CH2C(Me2)SnCl]3 · SnCl2

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989, Vol.577 (1), p.122-134

1989

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Zur Umsetzung von Bis(2‐mercaptoethyl)phosphinen mit Organozinn‐Verbindungen Molekülstruktur eines zinnhaltigen Sechzehnringes

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1988-01, Vol.556 (1), p.161-169

1988

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Arsen‐organo‐Verbindungen. V. Zur Darstellung der Lithiumderivate des Mono‐ und Di‐tert.butylarsins

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1965, Vol.336 (1‐2), p.36-41

1965

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Über Alkali‐organo‐arsenide

Angewandte Chemie, 1961-01, Vol.73 (1), p.26-26

1961

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Eine neue Methode zur Darstellung von Organosilylphosphinen

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989-09, Vol.576 (1), p.281-283

1989

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Magnesium‐ und Zink‐organoarside, M(AsR 2 ) 2 bzw. M(AsHR) 2

Zeitschrift für Chemie, 1966-07, Vol.6 (7), p.265-266

1966

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Bestimmung von Biarsinen

Zeitschrift für Chemie, 1965-04, Vol.5 (4), p.144-144

1965

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[1,3]-Carbanionische Umlagerungen - Synthese von Bis-(o-hydroxyphenyl)silicium-Verbindungen

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1990-09, Vol.588 (1), p.192-198

1990

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Synthese und spektroskopische Untersuchungen von Di-t-Butylzinn(IV)-dicarboxylaten

Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1986-06, Vol.537 (6), p.163-168

1986

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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

Clinical genetics, 2014, Vol.85 (5), p.498-499

2014

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Magnesium‐ und Zink‐organoarside, M(AsR 2 ) 2 bzw. M(AsHR) 2

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