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The power of the Mediator complex—Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12‐related disorders
Clinical genetics, 2018-11, Vol.94 (5), p.450-456
2018
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PIK3R1 mutations in SHORT syndrome
Clinical genetics, 2014-09, Vol.86 (3), p.292-294
2014
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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34
Clinical genetics, 2014-05, Vol.85 (5), p.498-499
2014
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Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome
Clinical genetics, 2010-06, Vol.77 (6), p.541-551
2010
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Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome
Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.596-597
2013
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Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome)
Clinical genetics, 2013-01, Vol.83 (1), p.92-95
2013
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Alopecia-mental retardation syndrome: clinical and molecular characterization of four patients
British journal of dermatology (1951), 2008-09, Vol.159 (3), p.748-751
2008
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Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients
Human mutation, 2008-10, Vol.29 (10), p.1237-1246
2008
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Hypergonadotropic hypogonadism in a patient with inv ins (2;4)
International journal of andrology, 2009-06, Vol.32 (3), p.226-230
2009
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Alopeciamental retardation syndrome: clinical and molecular characterization of four patients
British journal of dermatology (1951), 2008-06, p.?-?
2008
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Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial deletion of 5q23.3q31.2 and its phenotypic consequences
American journal of medical genetics. Part A, 2006-03, Vol.140A (5), p.496-502
2006
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Molecular characterization of a balanced chromosome translocation in psoriasis vulgaris
Clinical genetics, 2006-02, Vol.69 (2), p.189-193
2006
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Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial chromosome 10q22 deletion
American journal of medical genetics. Part A, 2006-05, Vol.140A (10), p.1108-1110
2006
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NMR investigations on Stannabicycloundecanes of the type RSn(CH2CH2CH2)3N
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1988, Vol.567 (1), p.122-130
1988
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Eine neue Methode zur Darstellung von Organosilylphosphinen
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989-09, Vol.576 (1), p.281-283
1989
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Reaction of 3-dimethylamino-(1,1 -dimethyl) propyl magnesium chloride with tin (IV) and tin (II) chlorides. Stabilization of a SnCl+ cation in the new tin cluster [Me2NCH2CH2C(Me2)SnCl]3 · SnCl2
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989, Vol.577 (1), p.122-134
1989
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Zur Umsetzung von Bis(2‐mercaptoethyl)phosphinen mit Organozinn‐Verbindungen Molekülstruktur eines zinnhaltigen Sechzehnringes
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1988-01, Vol.556 (1), p.161-169
1988
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Arsen‐organo‐Verbindungen. V. Zur Darstellung der Lithiumderivate des Mono‐ und Di‐tert.butylarsins
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1965, Vol.336 (1‐2), p.36-41
1965
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Über Alkali‐organo‐arsenide
Angewandte Chemie, 1961-01, Vol.73 (1), p.26-26
1961
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Eine neue Methode zur Darstellung von Organosilylphosphinen
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1989-09, Vol.576 (1), p.281-283
1989
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[1,3]-Carbanionische Umlagerungen - Synthese von Bis-(o-hydroxyphenyl)silicium-Verbindungen
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1990-09, Vol.588 (1), p.192-198
1990
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Synthese und spektroskopische Untersuchungen von Di-t-Butylzinn(IV)-dicarboxylaten
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1986-06, Vol.537 (6), p.163-168
1986
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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34
Clinical genetics, 2014, Vol.85 (5), p.498-499
2014
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Zur Reaktivität von intramolekular basenstabilisierten Zinn(II)- Verbindungen mit Mercaptanen, Disulfiden und Peroxiden
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1984-01, Vol.508 (1), p.73-78
1984
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1-Organo-5, 5-di-t-butyl-diptych-benzoxaphospha-stannoline - Diorganozinnverbindungen mit transannularer Sn-P-Wechselwirkung
Zeitschrift für anorganische und allgemeine Chemie (1950), 1985, Vol.523 (4), p.21-24
1985
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