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PUF60-SCRIB fusion transcript in a patient with 8q24.3 microdeletion and atypical Verheij syndrome
European journal of medical genetics, 2019-12, Vol.62 (12), p.103587-103587, Article 103587
2019
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Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation
American journal of human genetics, 2005-02, Vol.76 (2), p.227-236
2005
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A Defect in the TUSC3 Gene Is Associated with Autosomal Recessive Mental Retardation
American journal of human genetics, 2008-05, Vol.82 (5), p.1158-1164
2008
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A Noncoding, Regulatory Mutation Implicates HCFC1 in Nonsyndromic Intellectual Disability
American journal of human genetics, 2012-10, Vol.91 (4), p.694-702
2012
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ST3GAL3 Mutations Impair the Development of Higher Cognitive Functions
American journal of human genetics, 2011-09, Vol.89 (3), p.407-414
2011
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Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
The Lancet (British edition), 2012-11, Vol.380 (9854), p.1674-1682
2012
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Mutations in NSUN2 Cause Autosomal- Recessive Intellectual Disability
American journal of human genetics, 2012-05, Vol.90 (5), p.847-855
2012
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Obsessive–compulsive symptoms and 15q11.2q13.1 duplication syndrome
European neuropsychopharmacology, 2024-01, Vol.78, p.67-69
2024
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Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
American journal of human genetics, 2011-07, Vol.89 (1), p.176-182
2011
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Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner Syndrome, Is a Ciliopathy Caused by Mutations in the IFT122 Gene
American journal of human genetics, 2010-06, Vol.86 (6), p.949-956
2010
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Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
American journal of human genetics, 2010-02, Vol.86 (2), p.185-195
2010
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Epilepsy is not a mandatory feature of STXBP1 associated Ataxia-Tremor-Retardation Syndrome
European journal of paediatric neurology, 2016-07, Vol.20 (4), p.661-665
2016
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Identification of Mutations in TRAPPC9, which Encodes the NIK- and IKK-β-Binding Protein, in Nonsyndromic Autosomal-Recessive Mental Retardation
American journal of human genetics, 2009-12, Vol.85 (6), p.909-915
2009
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A Defect in the Ionotropic Glutamate Receptor 6 Gene ( GRIK2) Is Associated with Autosomal Recessive Mental Retardation
American journal of human genetics, 2007-10, Vol.81 (4), p.792-798
2007
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Angelman syndrome and severe infections in a patient with de novo 15q11.2–q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion
Gene, 2013-01, Vol.512 (2), p.453-455
2013
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Clinical and functional characterisation of the combined respiratory chain defect in two sisters due to autosomal recessive mutations in MTFMT
Mitochondrion, 2013-11, Vol.13 (6), p.743-748
2013
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