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The Lactose and Galactose Content of Cheese Suitable for Galactosaemia: New Analysis
JIMD Reports, Volume 29, 2016, Vol.29, p.85-87
2016
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Expanding the Spectrum of PMM2-CDG Phenotype
JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/2, 2012-01, Vol.5, p.123-125
2012
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Clinical Evolution After Enzyme Replacement Therapy in Twins with the Severe Form of Maroteaux-Lamy Syndrome
JIMD Reports, Volume 30, 2016, Vol.30, p.7-14
2016
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ALG6-CDG in South Africa: Genotype-Phenotype Description of Five Novel Patients
JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/5, 2013, Vol.8, p.17-23
2013
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Socio-emotional Problems in Children with CDG
JIMD Reports - Volume 11, 2013, Vol.11, p.139-148
2013
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