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Genetic panel sequencing for advanced stage cancer disease in the clinic

Annals of oncology, 2017-10, Vol.28, p.vii17-vii17

2017

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B05 New Light On The Role Of Calpain-mediated Proteolysis Of Mutant Huntingtin

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A10-A10

2014

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B21 Characterisation Of Mice Overexpressing Mutant Huntingtin Lacking The Spine Morphogenesis Regulator Kalirin-7

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A16-A16

2014

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M06 Olesoxime Treatment Inhibits The Formation Of Mhtt Fragments Through Suppression Of Calpain Activity, And Leads To Behavioural And Neurological Improvements In The Bachd Rat

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A96-A96

2014

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Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2018-09, Vol.115 (37), p.E8765-E8774

2018

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Medizinische Genetik, 2010-09, Vol.22 (3), p.351-362

2010

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Hereditäre Ataxien: Aktuelle Übersicht und diagnostische Strategien

Medizinische Genetik, 2013-07, Vol.25 (2), p.235-248

2013

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Einzelbasen-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α als Hinweis auf eine mögliche Fehlfunktion des Rezeptors und Ursache für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2016, Vol.76 (10)

2016

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Klinisch-pathologische Charakterisierung von 1078 Ratsuchenden mit pathogener CHEK2 Mutation aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK)

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2020, Vol.80 (6)

2020

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Ubiquitylation of Synphilin-1 and α-Synuclein by SIAH and Its Presence in Cellular Inclusions and Lewy Bodies Imply a Role in Parkinson's Disease

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2004-04, Vol.101 (15), p.5500-5505

2004

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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom in 5 diskordanten monozygoten Zwillingen: MMP14, LRP10, und Extrazellulärmatrix- sowie Neoangiogenese-Gene als potentielle Kandidaten innerhalb eines gewebsspezifischen Mosaiks

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2014, Vol.74 (S 01)

2014

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Prädiktive Testung bei Familienangehörigen von BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen am Universitätsbrustzentrum Tübingen – eine klinische retrospektive unizentrische Kohortenstudie

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2018, Vol.78 (10)

2018

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Expression of the Huntington disease gene in rodents: cloning the rat homologue and evidence for downregulation in non-neuronal tissues during development

Human molecular genetics, 1995-07, Vol.4 (7), p.1173-1182

1995

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E01 Analysis of mitochondrial genes as potential genetic modifiers of the age-at-onset in Huntington disease

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-09, Vol.83 (Suppl 1), p.A19-A20

2012

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Haploinsufficiency at the -synuclein gene underlies phenotypic severity in familial Parkinson's disease

Brain (London, England : 1878), 2003-01, Vol.126 (1), p.32-42

2003

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Medizinische Genetik, 2010-09, Vol.22 (3), p.351-362

2010

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Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung

Medizinische Genetik, 2008-12, Vol.20 (4), p.419-431

2008

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E04 Autophagy-related gene Atg7 is a genetic modifier of AAO specific in the Italian population

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-09, Vol.83 (Suppl 1), p.A20-A20

2012

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B12 The influence of kalirin-7 deficiency on the phenotype of YAC128 mice

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-09, Vol.83 (Suppl 1), p.A9-A9

2012

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C10 Generation and characterisation of a transgenic rat model of huntington's disease-like 4 (HDL4), also called spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17)

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-09, Vol.83 (Suppl 1), p.A18-A18

2012

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C07 Skinner box test for strategy shifting impairments in BACHD rats

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-09, Vol.83 (Suppl 1), p.A17-A17

2012

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A14 Fast axonal transport of mitochondria is altered in Huntington's disease

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010-09, Vol.81 (Suppl 1), p.A5-A5

2010

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C07 Localisation of sequence variations in PGC-1α influence their modifying effect in Huntington's disease

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010-09, Vol.81 (Suppl 1), p.A18-A18

2010

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A33 Behavioural evaluation of Huntington's disease mouse models with an automated home cage system

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010-09, Vol.81 (Suppl 1), p.A11-A11

2010

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Differentielle Expression von mRNAs und miRNAs während der Progression des Mammakarzinoms

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2011, Vol.71 (8)

2011

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Hereditäre Ataxien: Aktuelle Übersicht und diagnostische Strategien

Einzelbasen-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α als Hinweis auf eine mögliche Fehlfunktion des Rezeptors und Ursache für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Klinisch-pathologische Charakterisierung von 1078 Ratsuchenden mit pathogener CHEK2 Mutation aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK)

Ubiquitylation of Synphilin-1 and α-Synuclein by SIAH and Its Presence in Cellular Inclusions and Lewy Bodies Imply a Role in Parkinson's Disease

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom in 5 diskordanten monozygoten Zwillingen: MMP14, LRP10, und Extrazellulärmatrix- sowie Neoangiogenese-Gene als potentielle Kandidaten innerhalb eines gewebsspezifischen Mosaiks

Prädiktive Testung bei Familienangehörigen von BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen am Universitätsbrustzentrum Tübingen – eine klinische retrospektive unizentrische Kohortenstudie

Expression of the Huntington disease gene in rodents: cloning the rat homologue and evidence for downregulation in non-neuronal tissues during development

E01 Analysis of mitochondrial genes as potential genetic modifiers of the age-at-onset in Huntington disease

Haploinsufficiency at the -synuclein gene underlies phenotypic severity in familial Parkinson's disease

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Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung

E04 Autophagy-related gene Atg7 is a genetic modifier of AAO specific in the Italian population

B12 The influence of kalirin-7 deficiency on the phenotype of YAC128 mice

C10 Generation and characterisation of a transgenic rat model of huntington's disease-like 4 (HDL4), also called spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17)

C07 Skinner box test for strategy shifting impairments in BACHD rats

A14 Fast axonal transport of mitochondria is altered in Huntington's disease

C07 Localisation of sequence variations in PGC-1α influence their modifying effect in Huntington's disease

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Differentielle Expression von mRNAs und miRNAs während der Progression des Mammakarzinoms

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