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CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability
Brain (London, England : 1878), 2022-10, Vol.145 (10), p.3415-3430
2022
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RNA-sequencing of a mouse-model of spinal muscular atrophy reveals tissue-wide changes in splicing of U12-dependent introns
Nucleic acids research, 2017-01, Vol.45 (1), p.395
2017
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The Antisense Transcript SMN-AS1 Regulates SMN Expression and Is a Novel Therapeutic Target for Spinal Muscular Atrophy
Neuron (Cambridge, Mass.), 2017-01, Vol.93 (1), p.66-79
2017
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LCM-seq reveals unique transcriptional adaptation mechanisms of resistant neurons and identifies protective pathways in spinal muscular atrophy
Genome research, 2020-08, Vol.30 (8), p.1083
2020
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Pharmacologically induced mouse model of adult spinal muscular atrophy to evaluate effectiveness of therapeutics after disease onset
Human molecular genetics, 2016-03, Vol.25 (5), p.964-975
2016
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Astrocyte-produced miR-146a as a mediator of motor neuron loss in spinal muscular atrophy
Human molecular genetics, 2017-09, Vol.26 (17), p.3409-3420
2017
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Spinal muscular atrophy: antisense oligonucleotide therapy opens the door to an integrated therapeutic landscape
Human molecular genetics, 2017-10, Vol.26 (R2), p.R151-R159
2017
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Downregulation of Survivin contributes to cell-cycle arrest during postnatal cardiac development in a severe spinal muscular atrophy mouse model
Human molecular genetics, 2018-02, Vol.27 (3), p.486-498
2018
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Oxidative Stress Triggers Body-Wide Skipping of Multiple Exons of the Spinal Muscular Atrophy Gene
PloS one, 2016-04, Vol.11 (4), p.e0154390-e0154390
2016
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What Genetics Has Told Us and How It Can Inform Future Experiments for Spinal Muscular Atrophy, a Perspective
International journal of molecular sciences, 2021-08, Vol.22 (16), p.8494
2021
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Restoration of SMN in Schwann cells reverses myelination defects and improves neuromuscular function in spinal muscular atrophy
Human molecular genetics, 2016-07, Vol.25 (13), p.2853-2861
2016
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SMN control of RNP assembly: From post-transcriptional gene regulation to motor neuron disease
Seminars in cell & developmental biology, 2014-08, Vol.32, p.22-29
2014
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Engineered 3D vascular and neuronal networks in a microfluidic platform
Scientific reports, 2018-03, Vol.8 (1), p.5168-13, Article 5168
2018
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Deletion of C9ORF72 results in motor neuron degeneration and stress sensitivity in C. elegans
PloS one, 2013-12, Vol.8 (12), p.e83450
2013
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The coming-of-age of nucleocytoplasmic transport in motor neuron disease and neurodegeneration
Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2019-06, Vol.76 (12), p.2247-2273
2019
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Endoplasmic Reticulum Stress Signalling Induces Casein Kinase 1-Dependent Formation of Cytosolic TDP-43 Inclusions in Motor Neuron-Like Cells
Neurochemical research, 2020-06, Vol.45 (6), p.1354-1364
2020
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  • BibTeX
Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review
Orphanet journal of rare diseases, 2017-04, Vol.12 (1), p.67-67, Article 67
2017
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Recapitulation of spinal motor neuron-specific disease phenotypes in a human cell model of spinal muscular atrophy
Cell research, 2013-03, Vol.23 (3), p.378-393
2013
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Celecoxib increases SMN and survival in a severe spinal muscular atrophy mouse model via p38 pathway activation
Human molecular genetics, 2013-09, Vol.22 (17), p.3415-3424
2013
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Calpain-Dependent Degradation of Nucleoporins Contributes to Motor Neuron Death in a Mouse Model of Chronic Excitotoxicity
The Journal of neuroscience, 2017-09, Vol.37 (36), p.8830-8844
2017
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A screen for regulators of survival of motor neuron protein levels
Nature chemical biology, 2011-06, Vol.7 (8), p.544
2011
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Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model
Nature (London), 2011-10, Vol.478 (7367), p.123-126
2011
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The zinc finger protein ZPR1 is a potential modifier of spinal muscular atrophy
Human molecular genetics, 2012-06, Vol.21 (12), p.2745-2758
2012
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Normalization of Patient-Identified Plasma Biomarkers in SMNΔ7 Mice following Postnatal SMN Restoration
PloS one, 2016-12, Vol.11 (12), p.e0167077-e0167077
2016
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Sex-dependent effects of amyloid precursor-like protein 2 in the SOD1-G37R transgenic mouse model of MND
Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2021-10, Vol.78 (19-20), p.6605-6630
2021
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