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Implementación de programas de transición de la adolescencia a la edad adulta
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Critical clinical situations in adult patients with Mucopolysaccharidoses (MPS)
Orphanet journal of rare diseases, 2020-05, Vol.15 (1), p.114-114, Article 114
2020
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61th Congress of the SEFH. Top five clinical cases
Farmacia hospitalaria, 2017-05, Vol.41 (3), p.435-456
2017
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Seguimiento de pacientes con síndrome de Hunter: el registro HOS (Hunter Outcome Survey)
Revista de neurologiá, 2007, Vol.44 (S01), p.S013
2007
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Experiencia mundial en el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo II: el registro HOS (Hunter Outcome Survey)
Revista de neurologiá, 2008, Vol.47 (S02), p.S3
2008
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Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care
Anales de Pediatría, 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Multidisciplinary Care of Patients with Inherited Metabolic Diseases and Epilepsy: Current Perspectives
Journal of multidisciplinary healthcare, 2022-01, Vol.15, p.553-566
2022
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Panencefalitis esclerosante subaguda: tratamiento combinado con interferón alfa y ribavirina intraventricular
Revista de neurologiá, 2006, Vol.42 (5), p.277
2006
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Bone involvement outcomes in Spanish patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat: Sub-study International Collaborative Gaucher Group (ICGG)
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107786, Article 107786
2024
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New severity scale on Fabry disease: Fabry stabilization score (FASTEX) score
Molecular genetics and metabolism, 2022-02, Vol.135 (2), p.S28-S29
2022
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Diagnostic strategies for hydrocephalus detection in MPS patients
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107811, Article 107811
2024
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Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos
Medicina clínica, 2011, Vol.137 (13), p.596-599
2011
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A phase 2 study assessing TAK-611150 mg intrathecal weekly in patients with late-infantile metachromatic leukodystrophy (SHP611–201; EMBOLDEN) compared to matched historical control data from children with late-infantile MLD (GLIA-MLD)
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107744, Article 107744
2024
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Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía
Revista de neurologiá, 2012, Vol.55 (6), p.321
2012
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Hipertensión intracraneal asociada a trombosis de senos venosos cerebrales y mastoiditis. A propósito de dos casos pediátricos
Revista de neurologiá, 2009-11, Vol.49 (10), p.529
2009
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Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care
Anales de Pediatría, 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital
Blood cells, molecules, & diseases, 2023-01, Vol.98, p.102704-102704, Article 102704
2023
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Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up
Journal of clinical medicine, 2021-04, Vol.10 (8), p.1664
2021
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Severe infantile acute encephalopathy and COG4 mutation: CDG IIJ
European journal of paediatric neurology, 2017-06, Vol.21, p.e140-e140
2017
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Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network
Orphanet journal of rare diseases, 2020-01, Vol.15 (1), p.3-3, Article 3
2020
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Atrofia cerebelosa secundaria a cerebelitis aguda por Mycoplasma pneumoniae
Revista de neurologiá, 2006, Vol.42 (8), p.466
2006
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Research activity and capability in the European reference network MetabERN
Orphanet journal of rare diseases, 2019-05, Vol.14 (1), p.119-119, Article 119
2019
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Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases
Molecular genetics and metabolism reports, 2023-06, Vol.35, p.100962-100962, Article 100962
2023
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Paciente con lesión bilateral del estriado y distonía lentamente progresiva secundarias a la mutación T14487C en el gen ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Revista de neurologiá, 2004-12, Vol.39 (12), p.1129
2004
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Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis asociada a síndrome miasténico congénito
Revista de neurologiá, 2005, Vol.41 (4), p.218
2005
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