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Diagnostic accuracy and the first genotype–phenotype correlation in glycogen storage disease type V
Pediatric research, 2023-12
2023
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Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience
The Journal of pediatrics, 2021-04, Vol.231, p.148-156
2021
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Craniofrontonasal syndrome: case report
Nascer e crescer, 2014-03, Vol.23 (suppl 1), p.16-16
2014
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The clinical and neurocognitive features of Digeorge syndrome patients of Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães
Nascer e crescer, 2016-12, Vol.25 (suppl 1), p.20-20
2016
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Síndrome de Noonan: revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães - CHP
Nascer e crescer, 2014-11, Vol.23 (suppl 3), p.11-11
2014
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A novel missense mutation in the alphatropomyosin (TPM1) gene in a family affected with hypertrophic cardiomyopathy
Nascer e crescer, 2016-12, Vol.25 (suppl 1), p.15-15
2016
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Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta - experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP
Nascer e crescer, 2015-02, Vol.24 (suppl 1), p.14-14
2015
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Phenotypic spectrum of DCX pathogenic mutations in females: from childhood to adulthood clinical onset
Nascer e crescer, 2015-02, Vol.24 (suppl 1), p.23-24
2015
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Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico
Nascer e crescer, 2014-03, Vol.23 (suppl 1), p.16-16
2014
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MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling
Nascer e crescer, 2014-03, Vol.23 (suppl 1), p.18-18
2014
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Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization
Nascer e crescer, 2014-03, Vol.23 (suppl 1), p.21-21
2014
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Characterization of Oral Candida spp. Biofilms in Children and Adults Carriers from Eastern Europe and South America
Antibiotics (Basel), 2023-04, Vol.12 (5), p.797
2023
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Design of a Rheumatology Transition Clinic for a Resource-Constrained Setting
Indian journal of pediatrics, 2023, Vol.90 (1), p.29-37
2023
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Increased mortality in patients with COVID-19 receiving extracorporeal respiratory support during the second wave of the pandemic
Intensive care medicine, 2021-12, Vol.47 (12), p.1490-1493
2021
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Use of Adjunctive Therapy in Acute Kawasaki Disease in Latin America
Frontiers in pediatrics, 2020-09, Vol.8, p.442-442
2020
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