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The HIF pathway and erythrocytosis
Annual review of pathology, 2011-02, Vol.6 (1), p.165-192
2011
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Erythrocytosis and Pulmonary Hypertension in a Mouse Model of Human HIF2A Gain of Function Mutation
The Journal of biological chemistry, 2013-06, Vol.288 (24), p.17134-17144
2013
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Erythrocytosis associated with a novel missense mutation in the HIF2A gene
Haematologica (Roma), 2010-05, Vol.95 (5), p.829-832
2010
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A Gain-of-Function Mutation in the HIF2A Gene in Familial Erythrocytosis
The New England journal of medicine, 2008-01, Vol.358 (2), p.162-168
2008
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Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis
Blood, 2008-06, Vol.111 (11), p.5400-5402
2008
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Genetic origins and clinical phenotype of familial and acquired erythrocytosis and thrombocytosis
American journal of hematology, 2009-01, Vol.84 (1), p.46-54
2009
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Two new mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis
American journal of hematology, 2012-04, Vol.87 (4), p.439-442
2012
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Familial erythrocytosis arising from a gain-of-function mutation in the HIF2A gene of the oxygen sensing pathway
Ulster medical journal, 2008-05, Vol.77 (2), p.86-88
2008
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Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2α iron-responsive element?
Blood, 2007-10, Vol.110 (7), p.2776-2777
2007
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Erythrocytosis-associated HIF-2alpha mutations demonstrate a critical role for residues C-terminal to the hydroxylacceptor proline
The Journal of biological chemistry, 2009-04, Vol.284 (14), p.9050-9058
2009
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The HIF2A Gene in Familial Erythrocytosis
The New England journal of medicine, 2008-05, Vol.358 (18), p.1965-1967
2008
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Cardiopulmonary function in two human disorders of the hypoxia-inducible factor (HIF) pathway: von Hippel-Lindau disease and HIF-2alpha gain-of-function mutation
The FASEB journal, 2011-06, Vol.25 (6), p.2001-2011
2011
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ThemaBasic Helix-Loop-Helix Transcription Factors - Genetics
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