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A French experience of type 3 Gaucher disease: Phenotypic diversity and neurological outcome of 10 patients
Brain & development (Tokyo. 1979), 2011-02, Vol.33 (2), p.131-139
2011
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Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece
American journal of medical genetics. Part A, 2011-01, Vol.155A (1), p.58-68
2011
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Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) mutation in recurrent acute liver failure: Confirmatory report in a sibship with very early onset, osteoporosis and developmental delay
European journal of medical genetics, 2015-12, Vol.58 (12), p.637-641
2015
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Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I
Molecular genetics and metabolism, 2015-12, Vol.116 (4), p.275-280
2015
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GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid β-galactosidase
Human mutation, 2009-08, Vol.30 (8), p.1214-1221
2009
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Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature
Brain & development (Tokyo. 1979), 2006, Vol.28 (1), p.39-48
2006
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An Unusual Homozygous Arylsulfatase: A Pseudodeficiency in a Metachromatic Leukodystrophy Tunisian Patient
Journal of child neurology, 2010-01, Vol.25 (1), p.82-86
2010
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A new lysosomal storage disorder resembling Morquio syndrome in sibs
European journal of medical genetics, 2012-03, Vol.55 (3), p.157-162
2012
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Open Access
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Exhaustive Screening of the Acid β-Glucosidase Gene, by Fluorescence-Assisted Mismatch Analysis Using Universal Primers: Mutation Profile and Genotype/Phenotype Correlations in Gaucher Disease
American journal of human genetics, 1998-08, Vol.63 (2), p.415-427
1998
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Unusual Presentation of GM2 Gangliosidosis Mimicking a Brain Stem Tumor in a 3-Year-Old Girl
American journal of neuroradiology : AJNR, 2003-05, Vol.24 (5), p.840-842
2003
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Enzyme replacement therapy for Gaucher paediatric disease: the only Tunisian experience
Tunisie Medicale, 2009-05, Vol.87 (5), p.344-348
2009
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Phenotype and mutational spectrum in Tunisian pediatric gaucher disease
Tunisie Medicale, 2010-03, Vol.88 (3), p.158-162
2010
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Results of the LMT81 protocol, a modified LSA2L2 protocol with high dose methotrexate, on 84 children with non-B-cell (lymphoblastic) lymphoma
Medical and pediatric oncology, 1992, Vol.20 (2), p.105-113
1992
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Childhood malignant lymphoma of bone
Medical and pediatric oncology, 1991, Vol.19 (1), p.22-27
1991
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