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APC Splicing Mutations Leading to In-Frame Exon 12 or Exon 13 Skipping Are Rare Events in FAP Pathogenesis and Define the Clinical Outcome
Genes, 2021-02, Vol.12 (3), p.353
2021
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BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort
Genes, 2021-01, Vol.12 (2), p.150
2021
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Case Review: Whole-Exome Sequencing Analyses Identify Carriers of a Known Likely Pathogenic Intronic BRCA1 Variant in Ovarian Cancer Cases Clinically Negative for Pathogenic BRCA1 and BRCA2 Variants
Genes, 2022-04, Vol.13 (4), p.697
2022
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Co-Occurrence of Germline Genomic Variants and Copy Number Variations in Hereditary Breast and Colorectal Cancer Patients
Genes, 2023-08, Vol.14 (8), p.1580
2023
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Comprehensive Genomic Profile of Heterogeneous Long Follow-Up Triple-Negative Breast Cancer and Its Clinical Characteristics Shows DNA Repair Deficiency Has Better Prognostic
Genes, 2020-11, Vol.11 (11), p.1367
2020
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CRISPR DNA Base Editing Strategies for Treating Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in IRhodopsin/I
Genes, 2022-07, Vol.13 (8)
2022
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CRISPR DNA Base Editing Strategies for Treating Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in Rhodopsin
Genes, 2022-07, Vol.13 (8), p.1327
2022
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Delineating the Spectrum of Genetic Variants Associated with Bardet-Biedl Syndrome in Consanguineous Pakistani Pedigrees
Genes, 2023-02, Vol.14 (2), p.404
2023
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The Desmin ( DES ) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy
Genes, 2021-01, Vol.12 (1), p.121
2021
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Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review
Genes, 2022-12, Vol.13 (12), p.2377
2022
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Genetics and Genomics of Pediatric Pulmonary Arterial Hypertension
Genes, 2020-10, Vol.11 (10), p.1213
2020
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Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying INSD1/I Variants
Genes, 2022-11, Vol.13 (11)
2022
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Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
Genes, 2022-11, Vol.13 (11), p.2163
2022
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Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring
Genes, 2022-01, Vol.13 (1), p.154
2022
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Identification of Compound Heterozygous EVC2 Gene Variants in Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome
Genes, 2023-04, Vol.14 (4), p.887
2023
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Identification of Compound Heterozygous IEVC2/I Gene Variants in Two Mexican Families with Ellis–van Creveld Syndrome
Genes, 2023-04, Vol.14 (4)
2023
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Investigation of UTR Variants by Computational Approaches Reveal Their Functional Significance in IPRKCI/I Gene Regulation
Genes, 2023-01, Vol.14 (2)
2023
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Investigation of UTR Variants by Computational Approaches Reveal Their Functional Significance in PRKCI Gene Regulation
Genes, 2023-01, Vol.14 (2), p.247
2023
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Literature Review of BARD1 as a Cancer Predisposing Gene with a Focus on Breast and Ovarian Cancers
Genes, 2020-07, Vol.11 (8), p.856
2020
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Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement
Genes, 2021-02, Vol.12 (3), p.344
2021
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A Novel WAC Loss of Function Mutation in an Individual Presenting with Encephalopathy Related to Status Epilepticus during Sleep (ESES)
Genes, 2020-03, Vol.11 (3), p.344
2020
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De Novo Variant in the IKCNJ9/I Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures
Genes, 2023-01, Vol.14 (2)
2023
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De Novo Variant in the KCNJ9 Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures
Genes, 2023-01, Vol.14 (2), p.366
2023
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Pathogenic Variants Associated with Rare Monogenic Diseases Established in Ancient Neanderthal and Denisovan Genome-Wide Data
Genes, 2023-03, Vol.14 (3), p.727
2023
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Screening for Resistance to PVY in Australian Potato Germplasm
Genes, 2020-04, Vol.11 (4), p.429
2020
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