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Hyperinsulinism May Be Underreported in Hypoglycemic Patients with Phosphomannomutase 2 Deficiency
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2022-09, Vol.14 (3), p.275-286
2022
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Mucopolysaccharidosis: Otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea and accumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway
International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2014-06, Vol.78 (6), p.944-949
2014
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A late-diagnosed phenylketonuria case presenting with autism spectrum disorder in early childhood
Turkish journal of pediatrics, 2016, Vol.58 (3), p.318-322
2016
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Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia
Turkish journal of pediatrics, 2018, Vol.60 (6), p.617-624
2018
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Four novel PDHA1 mutations in pyruvate dehydrogenase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2009-12, Vol.32 (Suppl 1), p.235-239
2009
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Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 gene mutation
Turkish journal of pediatrics, 2015-07, Vol.57 (4), p.388
2015
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Recommendations on phenylketonuria in Turkey
The Turkish journal of pediatrics, 2022, Vol.64 (3), p.413-434
2022
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The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2024-05, Vol.47 (3), p.447-462
2024
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Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population
Turkish journal of pediatrics, 2009-03, Vol.51 (2), p.97-102
2009
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COVID-19-related anxiety in phenylketonuria patients
Turkish journal of pediatrics, 2021-09, Vol.63 (5), p.790-800
2021
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Home visits in phenylketonuria: a 12-month longitudinal study
Turkish journal of pediatrics, 2011-03, Vol.53 (2), p.149-153
2011
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Evaluation of Cardiac Findings in Mucopolysaccharidosis Type III Patients
The journal of pediatric research, 2021-06, Vol.8 (2), p.195-201
2021
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Vanishing White Matter With Hepatomegaly and Hypertriglyceridemia Attacks
Journal of child neurology, 2013-11, Vol.28 (11), p.1509-1512
2013
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Acetaminophen-induced hepatotoxicity in a glutathione synthetase-deficient patient
Turkish journal of pediatrics, 2007-01, Vol.49 (1), p.75
2007
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A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy
Journal of child neurology, 2013-11, Vol.28 (11), p.1505-1508
2013
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Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four
The Turkish journal of pediatrics, 2015-05, Vol.57 (3), p.213
2015
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Inspiratory muscle training in Morquio's syndrome: A case study
Pediatric pulmonology, 2006-12, Vol.41 (12), p.1250-1253
2006
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Hearing Loss in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation
The Journal of pediatrics, 2007-04, Vol.150 (4), p.439-442
2007
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