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High-grade glioma with pleomorphic and pseudopapillary features (HPAP): a proposed type of circumscribed glioma in adults harboring frequent TP53 mutations and recurrent monosomy 13
Acta neuropathologica, 2022-03, Vol.143 (3), p.403-414
2022
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P262: First genetically confirmed case of Schinzel-Giedion syndrome from India and literature review of neuroradiological findings
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100290, Article 100290
2023
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Importance of Family History in the Era of Exome Analysis: A Report of a Family with Multiple Concurrent Genetic Diseases
Human heredity, 2021-12, Vol.86 (1-4), p.28-33
2021
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Molecular and clinicopathologic characteristics of gliomas with EP300::BCOR fusions
Acta neuropathologica, 2022-12, Vol.144 (6), p.1175-1178
2022
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P321: Expanding the phenotypic spectrum of Currarino syndrome with cardiac anomalies
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100349, Article 100349
2023
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Recurrent ACVR1 mutations in posterior fossa ependymoma
Acta neuropathologica, 2022-08, Vol.144 (2), p.373-376
2022
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Importance of Family History in the Era of Exome Analysis: A Report of a Family with Multiple Concurrent Genetic Diseases
Human heredity, 2021, Vol.86 (1-4), p.28-33
2021
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