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Congenital myopathies: The current status
Indian journal of pathology & microbiology, 2022-05, Vol.65 (5), p.271-276
2022
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A brief history of the congenital myopathies - the myopathological perspective
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-12, Vol.33 (12), p.990-995
2023
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Recently Identified Congenital Myopathies
Seminars in pediatric neurology, 2019-04, Vol.29, p.83-90
2019
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Muscle disease: pathology and genetics
Second edition., 2013
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Congenital myopathy and epidermolysis bullosa due to PLEC variant
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-11, Vol.31 (11), p.1212-1217
2021
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Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-01, Vol.33 (1), p.58-64
2023
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GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-09, Vol.25 (9), p.713-718
2015
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TPM2 mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-12, Vol.18 (12), p.1005-1005
2008
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Primary desminopathies
Journal of cellular and molecular medicine, 2007-05, Vol.11 (3), p.416-426
2007
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De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-03, Vol.26 (3), p.236-239
2016
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Mutations in the β-tropomyosin ( TPM2) gene – a rare cause of nemaline myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2002-02, Vol.12 (2), p.151-158
2002
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ATP Synthase Deficiency due to TMEM70 Mutation Leads to Ultrastructural Mitochondrial Degeneration and Is Amenable to Treatment
BioMed research international, 2015-01, Vol.2015, p.462592-10
2015
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Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN 3 disease
Annals of clinical and translational neurology, 2018-11, Vol.5 (11), p.1385-1393
2018
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Genotype–phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle α-actin
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-09, Vol.14 (8), p.461-470
2004
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Novel slow-skeletal myosin ( MYH7) mutation in the original myosin storage myopathy kindred
Neuromuscular disorders : NMD, 2006-06, Vol.16 (6), p.357-360
2006
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Frontotemporal dementia: the post-tau era
Neurology, 2006-08, Vol.67 (4), p.560
2006
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How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy
Human mutation, 2009-03, Vol.30 (3), p.E490-E499
2009
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The enlarging spectrum of desminopathies: new morphological findings, eastward geographic spread, novel exon 3 desmin mutation
Acta neuropathologica, 2005-04, Vol.109 (4), p.411-417
2005
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Protein Aggregate Myopathies
Seminars in pediatric neurology, 2006-06, Vol.13 (2), p.96-103
2006
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Delayed or late-onset type II glycogenosis with globular inclusions
Acta neuropathologica, 2005-08, Vol.110 (2), p.151-157
2005
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Prophylactic Implantable Cardioverter Defibrillator Placement in a Sporadic Desmin Related Myopathy and Cardiomyopathy
Pacing and clinical electrophysiology, 2004-04, Vol.27 (4), p.559-560
2004
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Congenital myopathies. Introduction
Seminars in pediatric neurology, 2011-12, Vol.18 (4), p.213-215
2011
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Congenital Myopathies
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2001-04, Vol.11 (2), p.206-217
2001
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The 8th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) - NCL 2000 20 - 24 September, 2000 Oxford, United Kingdom
Brain Pathology, 2001-04, Vol.11 (2), p.259-260
2001
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Introduction: Recent Advances in Hereditary Neuromuscular Diseases of Childhood
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2001-04, Vol.11 (2), p.190-192
2001
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