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Molecular defects underlying Wolman disease appear to be more heterogeneous than those resulting in cholesteryl ester storage disease
Journal of lipid research, 1999-02, Vol.40 (2), p.221-228
1999
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Paediatric age-dependent serum transferrin isoform distribution studied by HPLC
Clinical laboratory (Heidelberg), 2007, Vol.53 (9-12), p.575
2007
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False Diagnosis of Maple Syrup Urine Disease Owing to Ingestion of Herbal Tea
The New England journal of medicine, 1999-09, Vol.341 (10), p.769-769
1999
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Enantioselective multidimensional gas chromatography–mass spectrometry in the analysis of urinary organic acids
Journal of chromatography. B, Biomedical sciences and applications, 1998-09, Vol.714 (2), p.119-126
1998
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Measurement of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) in cultured skin fibroblasts with hexanoyl-CoA as a competitive inhibitor to eliminate the contribution of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
Clinica chimica acta, 1994-09, Vol.229 (1), p.99-106
1994
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Chiral compounds as indicators of inherited metabolic disease. Simultaneous stereodifferentiation of lactic-, 2-hydroxyglutaric- and glyceric acid by enantioselective cGC
Enantiomer, 1996, Vol.1 (3), p.177
1996
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The spectrum of free neuraminic acid storage disease in childhood: Clinical, morphological and biochemical observations in three non-Finnish patients
American journal of medical genetics, 1996-05, Vol.63 (1), p.203-208
1996
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Role of common gene variations in the molecular pathogenesis of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric research, 2001, Vol.49 (1), p.18-23
2001
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