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Xq26.3-q27.1 duplication including SOX3 gene in a Chinese boy with hypopituitarism: case report and two years treatment follow up
BMC medical genomics, 2022-02, Vol.15 (1), p.19-19, Article 19
2022
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Analysis of the Screening Results for Congenital Adrenal Hyperplasia Involving 7.85 Million Newborns in China: A Systematic Review and Meta-Analysis
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2021-04, Vol.12, p.624507-624507
2021
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Assessment of aortic dilatation in Chinese children and adolescents with Turner syndrome: a single center experience
BMC pediatrics, 2024-05, Vol.24 (1), p.317-7, Article 317
2024
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Isolated growth hormone deficiency type IA due to a novel GH1 variant: a case report
BMC medical genomics, 2021-09, Vol.14 (1), p.210-6, Article 210
2021
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A Chinese family with Noonan syndrome caused by a heterozygous variant in LZTR1: a case report and literature review
BMC endocrine disorders, 2021-01, Vol.21 (1), p.2-2, Article 2
2021
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Case Report: Long-term follow-up of desert hedgehog variant caused 46, XY gonadal dysgenesis with multiple complications in a Chinese child
Frontiers in genetics, 2022-08, Vol.13
2022
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Clinical applications of genetic analysis and liquid chromatography tandem-mass spectrometry in rare types of congenital adrenal hyperplasia
BMC endocrine disorders, 2021-11, Vol.21 (1), p.237-237, Article 237
2021
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Clinical analysis and long-term treatment monitoring of 3 patients with glycogen storage disease type Ib
BMC medical genomics, 2021-03, Vol.14 (1), p.81-8, Article 81
2021
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Novel heterozygous variants in the EP300 gene cause Rubinstein-Taybi syndrome 2: Reports from two Chinese children
Molecular genetics & genomic medicine, 2023-09, Vol.11 (9), p.e2192-n/a
2023
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Novel truncating variant of PPM1D penultimate exon in a Chinese patient with Jansen‐de Vries syndrome
Molecular genetics & genomic medicine, 2020-03, Vol.8 (3), p.e1120-n/a
2020
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Uric acid reference values for children and adolescents should be stratified by pubertal stage
Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases, 2024-09
2024
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Efficacy and safety of rituximab for childhood refractory nephrotic syndrome: A meta-analysis of randomized controlled trials
Medicina clinica, 2021-11, Vol.157 (9), p.418-426
2021
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Genetic analysis and long-term treatment monitoring of 11 children with glycogen storage disease type IIIa
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2020-07, Vol.33 (7), p.923-930
2020
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Efficacy and safety of rituximab for childhood refractory nephrotic syndrome: A meta-analysis of randomized controlled trials
Medicina clínica (English ed.), 2021-11, Vol.157 (9), p.418-426
2021
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Case Report: Long-term follow-up of desert hedgehog variant caused 46, XY gonadal dysgenesis with multiple complications in a Chinese child
Frontiers in genetics, 2022, Vol.13, p.954288-954288
2022
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