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A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Annals of neurology, 2017-07, Vol.82 (1), p.133-138
2017
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Assessment of intellectual impairment, health‐related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry
Journal of inherited metabolic disease, 2021-11, Vol.44 (6), p.1489-1502
2021
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Analysis of mutations in 7 genes associated with neuronal excitability and synaptic transmission in a cohort of children with non-syndromic infantile epileptic encephalopathy
PloS one, 2015-05, Vol.10 (5), p.e0126446-e0126446
2015
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Identification of SCN1A and PCDH19 mutations in Chinese children with Dravet syndrome
PloS one, 2012-07, Vol.7 (7), p.e41802-e41802
2012
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COG5-CDG: expanding the clinical spectrum
Orphanet journal of rare diseases, 2012-12, Vol.7 (1), p.94-94, Article 94
2012
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Radboud Centre for Mitochondrial Medicine Pediatric MRI score
Mitochondrion, 2017-01, Vol.32, p.36-41
2017
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Use of clinical chromosomal microarray in Chinese patients with autism spectrum disorder-implications of a copy number variation involving DPP10
Molecular autism, 2017-06, Vol.8 (1), p.31-31, Article 31
2017
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Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency
Nephrology, dialysis, transplantation, 2012-08, Vol.27 (8), p.3224-3227
2012
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Stiff child syndrome with mutation of DYT1 gene
Neurology, 2005-11, Vol.65 (9), p.1465
2005
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The epileptology of GNB5 encephalopathy
Epilepsia (Copenhagen), 2019-11, Vol.60 (11), p.e121-e127
2019
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A significant inflation in TGM6 genetic risk casts doubt in its causation in spinocerebellar ataxia type 35
Parkinsonism & related disorders, 2019-06, Vol.63, p.42-45
2019
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MR imaging of spinal tumors in children with neurofibromatosis 1
American journal of roentgenology (1976), 2003-02, Vol.180 (2), p.413
2003
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