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A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Annals of neurology, 2017-07, Vol.82 (1), p.133-138
2017
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Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency
JIMD reports, 2021-07, Vol.60 (1), p.15-22
2021
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Analysis of mutations in 7 genes associated with neuronal excitability and synaptic transmission in a cohort of children with non-syndromic infantile epileptic encephalopathy
PloS one, 2015-05, Vol.10 (5), p.e0126446-e0126446
2015
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A fatal case of COQ7‐associated primary coenzyme Q10 deficiency
JIMD reports, 2019-05, Vol.47 (1), p.23-29
2019
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Identification of SCN1A and PCDH19 mutations in Chinese children with Dravet syndrome
PloS one, 2012-07, Vol.7 (7), p.e41802-e41802
2012
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Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders
Antioxidants, 2023-03, Vol.12 (3), p.718
2023
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High FGF‐21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome—Possible relationship with the disease outcomes
Epilepsia open, 2021-12, Vol.6 (4), p.685-693
2021
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Gene panel analysis for nonsyndromic cryptogenic neonatal/infantile epileptic encephalopathy
Epilepsia open, 2017-06, Vol.2 (2), p.236-243
2017
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Review of evolution of clinical, training and educational services and research program for autism spectrum disorders in Hong Kong
Science China. Life sciences, 2015-10, Vol.58 (10), p.991-1009
2015
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Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area
Clinica chimica acta, 2021-10, Vol.521, p.40-44
2021
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O25: Bridging the neurodevelopmental diagnostic gap: A comprehensive multi-omics approach for transcriptomics and proteomics outliers with exome reanalysis
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101019, Article 101019
2024
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Novel POLG mutation in a patient with sensory ataxia, neuropathy, ophthalmoparesis and stroke
Clinica chimica acta, 2015-08, Vol.448, p.211-214
2015
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Computerized attention training for visually impaired older adults with dementia: a case study
Dementia & neuropsychologia, 2020-12, Vol.14 (4), p.430-433
2020
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Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency
Nephrology, dialysis, transplantation, 2012-08, Vol.27 (8), p.3224-3227
2012
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A fatal case of COQ7 -associated primary coenzyme Q 10 deficiency
JIMD reports, 2019-05, Vol.47 (1), p.23-29
2019
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Stiff child syndrome with mutation of DYT1 gene
Neurology, 2005-11, Vol.65 (9), p.1465
2005
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Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
Nature communications, 2021-09, Vol.12 (1), p.5529-5529, Article 5529
2021
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The epileptology of GNB5 encephalopathy
Epilepsia (Copenhagen), 2019-11, Vol.60 (11), p.e121-e127
2019
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Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q[sub.10]-Deficiency Disorders
Antioxidants, 2023-03, Vol.12 (3)
2023
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A significant inflation in TGM6 genetic risk casts doubt in its causation in spinocerebellar ataxia type 35
Parkinsonism & related disorders, 2019-06, Vol.63, p.42-45
2019
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Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q 10 -Deficiency Disorders
Antioxidants, 2023-03, Vol.12 (3)
2023
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Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine in paediatric rare disease patients and reduces healthcare costs
The Lancet regional health. Western Pacific, 2020-08, Vol.1, p.100001-100001, Article 100001
2020
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Correction: COG5-CDG: expanding the clinical spectrum
Orphanet journal of rare diseases, 2013-08, Vol.8 (1), p.120-120
2013
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Analysis of Mutations in 7 Genes Associated with Neuronal Excitability and Synaptic Transmission in a Cohort of Children with Non-Syndromic Infantile Epileptic Encephalopathy: e0126446
PloS one, 2015-05, Vol.10 (5)
2015
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Erratum to: COG5-CDG: expanding the clinical spectrum
Orphanet journal of rare diseases, 2013-08, Vol.8 (1), Article 120
2013
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