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Novel finding of lissencephaly and severe osteopenia in a Chinese patient with SATB2‐associated syndrome and a brief review of literature
American journal of medical genetics. Part A, 2022-07, Vol.188 (7), p.2168-2172
2022
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Fatal viral infection-associated encephalopathy in two Chinese boys: a genetically determined risk factor of thermolabile carnitine palmitoyltransferase II variants
Journal of human genetics, 2011-08, Vol.56 (8), p.617-621
2011
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Clinical whole-exome sequencing reveals a common pathogenic variant in patients with CoQ10 deficiency: An underdiagnosed cause of mitochondriopathy
Clinica chimica acta, 2019-10, Vol.497, p.88-94
2019
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Centrosome-associated CDC25B is a novel disease-causing gene for a syndrome with cataracts, dilated cardiomyopathy, and multiple endocrinopathies
Clinica chimica acta, 2020-05, Vol.504, p.81-87
2020
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Clinical whole-exome sequencing reveals a novel missense pathogenic variant of GNAO1 in a patient with infantile-onset epilepsy
Clinica chimica acta, 2015-12, Vol.451 (Pt B), p.292-296
2015
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Oscillometric 24-h ambulatory blood pressure reference values in Hong Kong Chinese children and adolescents
Journal of hypertension, 2014-03, Vol.32 (3), p.606-619
2014
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Early detection of Berry syndrome in a newborn with differential cyanosis
Chinese medical journal, 2006-09, Vol.119 (17), p.1485-1488
2006
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Cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) mutation underlying catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a Chinese adolescent presenting with sudden cardiac arrest and cardiac syncope
Chinese medical journal, 2006-12, Vol.119 (24), p.2129-2133
2006
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Diagnostic yield of array CGH in patients with autism spectrum disorder in Hong Kong
Clinical and translational medicine, 2016-05, Vol.5 (1), p.1-8
2016
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Kawasaki Disease with Rare Presentation Masquerading as Severe Infection in Children: A 10-year Retrospective Review in a Tertiary Hospital in Hong Kong SAR
American journal of internal medicine (Print), 2019, Vol.7 (6), p.175
2019
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A common COQ4 mutation in undiagnosed mitochondrial disease: a local case series
Pathology, 2019-02, Vol.51, p.S112-S113
2019
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Clinical whole-exome sequencing reveals a common pathogenic variant in patients with CoQ 10 deficiency: An underdiagnosed cause of mitochondriopathy
Clinica chimica acta, 2019-10, Vol.497, p.88
2019
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Prevalence and potential risk factors of hypokalemia in pediatric patients with diabetic ketoacidosis
International journal of pediatric endocrinology, 2015-04, Vol.2015 (S1), p.P8-P8, Article P8
2015
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Cardiac ryanodine receptor gene （hRyR2） mutation underlying catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a Chinese adolescent presenting with sudden cardiac arrest and cardiac syncope
Chinese medical journal, 2006, Vol.119 (24), p.2129-2133
2006
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Centrosome-associated CDC25B is a novel disease-causing gene for a syndrome with cataracts, dilated cardiomyopathy, and multiple endocrinopathies
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2020, Vol.504, p.81-87
2020
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