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Novel regulatory variant in ABO intronic RUNX1 binding site inducing A3 phenotype
Vox sanguinis, 2024-04, Vol.119 (4), p.377-382
2024
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First Report of a Low-Frequency Mosaic Mutation in the Hydroxymethylbilane Synthase Gene Causing Acute Intermittent Porphyria
Life (Basel, Switzerland), 2023-09, Vol.13 (9), p.1889
2023
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Resolving Genotype-Phenotype Discrepancies of the Kidd Blood Group System Using Long-Read Nanopore Sequencing
Biomedicines, 2024-01, Vol.12 (1), p.225
2024
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Long-Read Sequencing in Blood Group Genetics
Transfusion medicine and hemotherapy, 2023-10, Vol.50 (3), p.184-197
2023
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α 1 -Antitrypsin Level and Pheno/Genotypes
Chest, 2013-11, Vol.144 (5), p.1732-1733
2013
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Modification of the Association between PM 10 and Lung Function Decline by Cadherin 13 Polymorphisms in the SAPALDIA Cohort: A Genome-Wide Interaction Analysis
Environmental health perspectives, 2015-01, Vol.123 (1), p.72-79
2015
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Modification of the association between [PM.sub.10] and lung function decline by cadherin 13 polymorphisms in the SAPALDIA cohort: a genome-wide interaction analysis
Environmental health perspectives, 2015-01, p.72
2015
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Serum levels and genotype distribution of α 1 -antitrypsin in the general population
Thorax, 2012-08, Vol.67 (8), p.669-674
2012
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Serum levels and genotype distribution of [alpha]1-antitrypsin in the general population
Thorax, 2012-08, Vol.67 (8), p.669
2012
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Causal and Synthetic Associations of Variants in the SERPINA Gene Cluster with Alpha1-antitrypsin Serum Levels: e1003585
PLoS genetics, 2013-08, Vol.9 (8)
2013
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SERPINA1 PiMZ genotype, environmental and occupational exposure, and change in lung function
Environmental health perspectives. Supplements, 2013-09, Vol.2013 (1)
2013
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